Des nouveaux cas de myopathie congénitale avec digénisme

Un consortium de chercheurs internationaux a rassemblé et analysé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de patients avec des variants pathologiques concomitants dans les gènes SRPK3 et TTN :

• la cohorte comportait huit garçons (âgés de 5 à 19 ans) identifiés par le séquençage de nouvelle génération (NGS), dont un déjà rapporté dans la littérature,
• tous étaient symptomatiques à la naissance voire en anténatal, sous la forme d’hypotonie,
• un retard des acquisitions motrices était toujours retrouvé,
• dans un casCas isolé. seulement, on notait une discrète cardiomyopathie (compaction ventriculaire),
• l’histologieEtude microscopique des tissus musculaire était comparable à celle observée dans les titinopathies,
• tandis que l’imagerie mettait en évidence une atteinte précoce et sévère du muscle semi-tendineux.

Ces travaux permettent de mieux faire connaitre cette myopathie ultra-rare dont le mécanisme (digénisme) l’est tout autant.