Des évaluations et des choix thérapeutiques propres aux adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1

Des chercheurs français ont conduit une étude de terrain concernant les attentes des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, consultant en vue d’une thérapie innovante (Spinraza, Zolgensma ou Evrysdi) :

• 18 adultes atteints de SMA (type Ib à type III) ont fait l’objet d’entretiens semi-dirigés et 31 professionnels de santé appartenant à 14 Centres de référence ou de compétence neuromusculaire prenant en charge des adultes atteints de SMA ont participé à cette étude,
• les patients estiment que les évaluations sont globalement trop lourdes et trop longues, peu adaptées à leurs problématiques et à l’origine d’une fatigue accrue,
• un décalage est souvent observé entre leurs attentes vis-à-vis des thérapies innovantes proposées et les résultats obtenus en vie réelle.

Les auteurs plaident pour des évaluations plus individualisées et plus pertinentes, à rebours des outils existants dans les essais thérapeutiques et/ou en pratique courante.