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1655 actualités
Recherche
Répartition mondiale des auto-anticorps anti-MuSK chez les patients atteints de myasthénie
Le 1/09/2026
À partir de 2002, une analyse de 465 sérums de patients atteints d’une forme séronégative de myasthénie provenant de 35 centres à travers le monde…
Événement
L’ataxie de Friedreich
Le 26/08/2026
Webinaire FILNEMUS à 18 h 00 – Pr Cyril Goizet (Bordeaux, France)
Recherche
Deux nouveaux biomarqueurs pour apprécier la fonction musculaire dans la DMD
Le 20/08/2026
Des chercheurs néerlandais ont étudié la valeur prédictive de plusieurs marqueurs sériques chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : Ils pourraient ainsi…
Recherche
Première preuve de concept thérapeutique dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA
Le 20/08/2026
En l’absence de pistes thérapeutiques concluantes dans la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA, des chercheurs ont développé une approche basée sur le système CRISPR/Cas9 pour…
Recherche
Les freins et les facilitateurs de l’exercice physique dans la myasthénie mieux compris
Le 19/08/2026
Conduite par Simone Birnbaum, chercheuse au Laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, l’étude nationale MYaEX a inclus 455 adultes atteints de myasthénie auto-immune,…
Recherche
Chez l’enfant, une hyperCKémie persistante révèle une maladie neuromusculaire dans un quart des cas
Le 18/08/2026
Une étude rétrospective sur 13 ans a analysé les données de 119 patients, d’un âge médian de 10 ans, présentant une hyperCKémie : Une approche diagnostique,…
Soins
Des recommandations d’experts pour les patients sous assistance respiratoire à domicile en cas de pic de pollution atmosphérique
Le 14/08/2026
Incendie de forêt ou de bâtiment, accident industriel ou pollution urbaine, tout pic de pollution atmosphérique expose les patients neuromusculaires ventilo-dépendants à des concentrations élevées…
Recherche
Une étude pilote de pâte à malaxer pour l’auto-rééducation des mains dans la myosite à inclusions
Le 13/08/2026
Treize patients atteints de myosite à inclusions depuis 13 ans en moyenne ont suivi un programme d’auto-rééducation des mains d’intensité croissante. D’une durée de 12…
Recherche
Une nouvelle preuve de concept thérapeutique dans un syndrome myasthénique congénital
Le 12/08/2026
Des chercheurs canadiens rapportent les résultats de leurs travaux expérimentaux sur des souris modèles de deux syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), l’un lié au gène AGRN et l’autre…
Soins
Les anti-NPX2, un facteur de risque digestif chez l’adulte atteint de dermatomyosite
Le 3/08/2026
Une étude rétrospective conduite en France a exploré les atteintes gastro-intestinales (définie comme toute lésion digestive symptomatique, hors dysphagie isolée) dans la dermatomyosite chez l’adulte : Des douleurs…
17th Congress of the European Paediatric Neurology Society (EPNS)
Le 2/08/2026
Congrès – Barcelona, Spain
Recherche
La survie et l’évolution du syndrome de Barth précisées grâce à une vaste cohorte
Le 31/07/2026
L’analyse des données de 502 patients atteints du syndrome de Barth, dont une partie a été suivie sur une période allant jusqu’à 11 ans, permet…
Recherche
L’homéostasie myocardique du fer également perturbée dans la myopathie de Becker
Le 27/07/2026
Une dérégulation de l’équilibre du fer a été observée dans des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPS) déficientes en dystrophine. Dans des cardiomyocytes…
Recherche
Étude de la présence d’anticorps contre l’enzyme recombinante dans les formes tardives de la maladie de Pompe
Le 27/07/2026
Des chercheurs néerlandais ont étudié le lien entre présence d’auto-anticorps dirigés contre la forme recombinante d’alpha-glucosidase (GAA) et l’efficacité clinique de l’’enyzmothérapie substitutive ERT :
Recherche
Vers une meilleure appréciation du risque cancéreux dans le suivi des myosites
Le 24/07/2026
Des chercheurs chinois et suédois ont réalisé une étude de morbi-mortalité portant sur les cancers assez fréquemment rencontrés chez les patients atteints de myopathies inflammatoires :…
Soins
L’essai Valor conclue aux bons résultats du brépocitinib dans la dermatomyosite
Le 23/07/2026
Administré par voie orale, le brépocitinib est le premier inhibiteur sélectif de JAK1 et TYK2, deux janus kinases. Évalué aux doses de 15 et de 30…
Soins
De grandes disparités au niveau mondial pour l’accès aux thérapies innovantes dans la SMA
Le 23/07/2026
Des cliniciens sud-africains ont compilé et analysé les difficultés d’accès aux traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 dans une bonne partie du monde non occidental :…
Recherche
Une thérapie combinant oligonucléotide antisens et inhibiteur de l’HDAC6 semble prometteuse dans la SMA
Le 21/07/2026
Des chercheurs lyonnais ont experimenté in vitro et in vivo la possible synergie thérapeutique entre l’inhibiteur de l’HDAC de type 6, déjà employé pour combattre l’atrophie musculaire dans la…
Recherche
L’échographie diaphragmatique, un biomarqueur prometteur du risque de complications respiratoires dans la dystrophie myotonique de Steinert
Le 20/07/2026
Des cliniciens français ont étudié la fonction diaphragmatique chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) en utilisant une méthode ultrasonographique, par définition…