CMT et grossesse : une étude conduite en Allemagne confirme la rareté des complications

La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, davantage distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingt gènes mis en cause à ce jour.

Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens autrichiens et allemands rapportent les résultats d’une enquête menée auprès de cinquante-quatre femmes atteintes de CMT à propos de leurs grossesses : déroulement, survenue d’éventuelles complications avant et après l’accouchement… Les trois quarts d’entre elles étaient atteintes de la forme la plus commune de CMT, une forme démyélinisante liée à la duplication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22 (CMT1A). Au total, 98 grossesses ont pu être documentées et ont permis de conclure à l’absence de complications ou d’effets indésirables graves, pendant la grossesse ou à l’accouchement, et cela dans l’immense majorité des casCas isolé.. La fréquence de ces événements ne différent pas de ceux de la population générale en Allemagne. Un tiers des femmes interrogées ont toutefois rapporté une impression de fatigue accrue le plus souvent résolutive après l’accouchement.

Pregnancy outcome in Charcot-Marie-Tooth disease: results of the CMT-NET cohort study in Germany. Rudnik-Schöneborn S, Thiele S, Walter MC, Reinecke L, Sereda M, Schöneborn R, Elbracht M. Eur J Neurol. 2020 (Mai).