Des études de protéomique pour mieux comprendre les titinopathies

Le consortium français dédié à la recherche dans les pathologies neuromusculaires liées au gène TTN codant la titine fait état de ses travaux en matière de protéomique :

• le gène TTN et les affections qui lui sont rattachées restent très complexes du fait d’une grande hétérogénéité tant clinique que génétique,
• l’étude s’est concentrée sur deux phénotypes particuliers et très distincts : les myopathies myofibrillaires et les arthrogryposes,
• les profils protéomiques de patients français concernés par ces deux sous-types de titinopathie ont été établis à partir de matériel biopsique puis comparés à ceux d’une population-témoin,
• dans les arthrogryposes, on observe des perturbations dans l’expression des protéines liées à la fibrose ou au complexe actine-myosine,
• dans les myopathies myofibrillaires, il s’agit plutôt d’anomalies de protéines du cytosqueletteArmature cellulaire. Dans la cellule musculaire, le cytosquelette est en partie composé des éléments contractiles, les myofibrilles, mais aussi de la dystrophine et des protéines qui lui sont associées..

Ces travaux, bien que très fondamentaux, concourent à améliorer la distinction des différents phénotypes en relation avec des mutations du gène TTN et pourraient servir, à l’avenir, de référence, tant pour l’établissement de l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de ces myopathies que pour les essais cliniques.