Une technique plus précise de dépistage des porteurs sains de la SMA en population générale

Des chercheurs chinois ont mis au point une nouvelle technique de dépistage des hétérozygotes de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) :

• une étude pilote a été conduite de 2020 à 2025 chez 30 733 individus de la province chinoise du Hunan, avant toute grossesse ou en début de grossesse,
• la délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène). du gène SMN1 était recherchée en PCRSigle anglais pour » polymerase chain reaction » qui correspond à une technique utilisant une enzyme (l’ADN polymérase) pour amplifier des régions spécifiques d’une molécule d’ADN, grâce à des cycles répétés de polymérisation et de dénaturation. quantitative de type LNA puis confirmée par MLPA (sur 2 000 échantillons seulement),
• la technique LNA avait à une sensibilité de 100% et une spécificité très proche de 100%;
• le taux de porteurs sains dans cet échantillon a été estimé à 1/69 (soit 438 individus) avec quelques variations régionales,
• les quelques rares casCas isolé. faussement positifs pourraient être liés à deux polymorphismes particulièrement présents en Chine,
• une étude complémentaire a permis de détecter 16 fœtus atteints de SMA lors du dépistage prénatal effectué de 50 grossesses à risque.