Une étude italienne quantifie l’intérêt d’un suivi régulier en centre expert dans la SMA

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Deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant, l’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 (ou SMA) résulte d’un déficit en protéine SMN. Il en existe quatre types (de I à IV) selon l’âge d’apparition des symptômes, de la naissance à l’âge adulte, et le niveau maximal atteint de capacités motrices. La SMA dispose de plusieurs thérapies innovantes visant à augmenter la production de protéine SMN. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier de ces traitements de fond à bénéficier d’une autorisation de mise sur le marché européen, en 2017. L’annonce de cette nouvelle a encouragé de nombreux adultes atteints de SMA et « perdus de vue » à reprendre le chemin des consultations spécialisées.

Globalement mieux avec que sans
Cinq centres experts italiens participants à l’international spinal muscular atrophy Registry (iSMAR) ont profité de cette opportunité pour mener une analyse comparant 67 adultes nouveaux consultants à 99 adultes suivis de façon régulière, pour la plupart (n =164) atteint de SMA de type II ou III. Ce deux groupes ne présentent pas de différence significative en termes d’âge (37 ans en moyenne) ni de durée de la maladie et affichent une grande hétérogénéité en matière de capacités fonctionnelles. Selon les résultats de cette étude, parus en octobre 2020, les patients nouveaux consultants ont :

  • pour la plupart déjà été suivis par le passé dans un centre expert mais leur fidélité s’est émoussée à partir de la transition enfants – adultes ;
  • de moins bons scores moteurs (HFMSE) et fonctionnels des membres supérieurs (RULM) que les adultes suivis de façon régulière, une différence significative pour la SMA de type II ;
  • une capacité vitale inférieure (différence non significative) ;
  • un moindre recours à la ventilation non invasive (VNI) en dépit de signes d’hypoventilation nocturne et/ou de troubles respiratoires du sommeil pour 12 d’entre eux, dont 7 ont finalement accepté la VNI après avoir débuté un suivi régulier en consultation spécialisée ;
  • plus souvent un angle de Cobb supérieur à 50°, bien qu’ils ne soient pas plus nombreux à avoir bénéficié d’une arthrodèse vertébrale, refusée par beaucoup ;
  • une perte plus fréquente de la capacité à s’assoir seul, dans 90% des cas versus 44,44% lorsqu’ils sont atteints de SMA de type II ;
  • un traitement par nusinersen dans 31,34% des cas, versus 51,51%.

 

Sometimes they come back: new and old SMA adults in the era of nusinersen.  Sansone VA, Coratti G, Pera MC et al.  Eur J Neurol. 2020 Oct 4.

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