Équipe 2- Organisation de la cellule musculaire et thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante

Marc Bitoun

Responsable : Marc Bitoun

Renforcer les connaissances sur des aspects fondamentaux de la biologie du muscle est un défi pour comprendre les maladies affectant ce tissu et pour identifier de nouvelles cibles d’intervention thérapeutique. C’est particulièrement vrai pour les maladies neuromusculaires causées par des mutations de gènes codant des protéines pléiotropiques.

La myopathie centronucléaire (CNM) autosomique dominante causée par des mutations de la Dynamine 2 en est un exemple parfait. Aucun traitement n’est encore disponible et les mécanismes physiopathologiques ne sont encore qu’imparfaitement compris pour cette forme de myopathie congénitale caractérisée par une centralisation anormale des noyaux des fibres musculaires. L’équipe s’intéressent depuis longtemps à la CNM dominante comme le démontre nos travaux ayant abouti à identifier la cause génétique de la maladie, à une meilleure caractérisation des tableaux cliniques et histopathologiques, à une meilleure connaissance du rôle de la dynamine 2 dans le muscle, le développement d’un modèle murin, à l’identification de plusieurs mécanismes physiopathologiques et au développement d’approches de thérapies géniques.

 

Dans ce contexte, plusieurs projets sont aujourd’hui poursuivis au sein de l’équipe :

  • Définition du rôle de la machinerie de l’endocytose dans le muscle (S. Vassilopoulos)
  • Étude des connexions entre les cytosquelettes et l’enveloppe nucléaire (B. Cadot, voir aussi https://cadotbruno.com/)
  • Compréhension des mécanismes sous-jacents à la mécanobiologie dans le muscle sain et pathologique (C. Coirault)
  • Étude des mécanismes physiopathologiques et thérapie de la CNM dominante (D. Trochet)
  • Optimisation de l’efficacité de la transduction du muscle par des vecteurs viraux adéno-associés (S. Benkhelifa-Ziyyat)
  • Caractérisation histopathologique des myopathies congénitales (N. Roméro, voir aussi la page dédiée à l’unité de Morphologie de l’Institut)

 

Composition de l’équipe

Bitoun Marc. DR2 Inserm, Chef d’équipe
Coirault Catherine. DR2 Inserm
Trochet Delphine. CR Association Institut de Myologie
Benkhelifa-Ziyyat Sofia. CR Association Institut de Myologie
Cadot Bruno. CR Association Institut de Myologie
Vassilopoulos Stéphane. CR1 Inserm
Romero Norma. PH AP-HP
Prudhon Bernard. Technicien, Association Institut de Myologie
Swati Dudhal. Post-doctoral Researcher
Moulay Gilles. Post-doctoral Researcher
Lemerle Eline. PhD student, Sorbonne Université
Darrigrand Jean-François. PhD student, Sorbonne Université
Chassagne Julie. PhD student, Sorbonne Université
Saline Jabr. PhD student, Sorbonne Université

Contact

Marc Bitoun
m.bitoun@institut-myologie.org
tel: 0142165718