Mise à jour de la stratégie nationale de diagnostic génétique des myopathies par Filnemus

La filière Filnemus publie une actualisation de sa stratégie de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires, avec notamment :

• l’intégration de 57 gènes associés aux maladies neuromusculaires récemment décrits ;
• la création d’un panel « major muscle genes » regroupant les gènes responsables des 31 myopathies les plus fréquentes, qui permet un dépistage rapide en casCas isolé. de phénotype incertain rendant difficile le choix d’un panel spécifique ;
• la possibilité d’inclure un panel de 40 gènes « actionnables » afin d’identifier rapidement les patients susceptibles de bénéficier de traitements ou de nécessiter une prise en charge spécifique ;
• le recours à un panel étendu de 257 gènes supplémentaires ou au séquençage entier du génomeEnsemble des caractères héréditaires contenu dans l’ADN. en cas de résultats négatifs aux panels ciblés ou « major muscle genes ».

Cette stratégie séquentielle et harmonisée vise à réduire le délai d’obtention des résultats, tout en évitant des analyses non nécessaires.