Recommandations sur la présentation clinique et la prise en charge des myotonies non dystrophiques

Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SCN4A ou des mutations de perte de fonction dans le gène CLCN1. Cliniquement, ils se caractérisent par une myotonieLa myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial. Ce phénomène donne une sensation de raideur due à une lenteur du relâchement du muscle après sa contraction. Il a tendance à s’améliorer avec la répétition du mouvement. La myotonie n’est en général pas douloureuse (à la différence d’une crampe par exemple), mais peut être gênante pour certains gestes de la vie courante (ouvrir un pot de confiture, visser ou dévisser une ampoule, manipuler certains objets…). Lors d’un examen clinique le médecin peut la provoquer par une percussion de la partie charnue du muscle avec un marteau à réflexe., définie comme une relaxation musculaire retardée après une contraction volontaire, ce qui entraîne des symptômes de raideur musculaire, de douleur, de fatigue et de faiblesse. Le diagnostic repose sur l’historique et les résultats de l’examen, la présence de myotonie électrique sur l’électromyographie (EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs.) et la confirmation génétique. En l’absence de confirmation génétique, le diagnostic est étayé par des tests électrophysiologiques détaillés, l’exclusion d’autres troubles apparentés, et l’analyse d’une variante d’importance incertaine (VUS) si elle est présente. Le traitement symptomatique avec un bloqueur des canaux sodiques, comme la mexilétine, est généralement la première étape de la prise en charge, ainsi que l’éducation des patients sur les complications anesthésiques potentielles.

Guidelines on clinical presentation and management of non-dystrophic myotonias. Stunnenberg B, LoRusso S, Arnold WD, Barohn RJ, Cannon SC, Fontaine B, Griggs RC, Hanna MG, Matthews E, Meola G, Sansone VA, Trivedi JR, van Engelen B, Vicart S, Statland JM. Muscle Nerve. 2020 Apr 8. doi: 10.1002/mus.26887. [Epub ahead of print] Review.