Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets

Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses :

• aucun des patients n’était apparenté,
• chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). NEB codant la nébuline ont été identifiés,
• chez un autre, le gène TPM2 codant la tropomyosine-2 était en cause,
• le phénotype clinique n’avait rien de spécifique avec un déficit moteur global et un syndrome pulmonaire restrictif modéré, sans atteinte cardiaque associé,
• les masses denses observées en microscopie électronique étaient composées de protéines sarcomériques de la strie Z et étaient différentes des bâtonnets.

Congenital Nemaline Myopathy with Dense Protein Masses. Bevilacqua JA, Malfatti E, Labasse C, Brochier G, Madelaine A, Lacène E, Doray B, Laforêt P, Eymard B, Rendu J, Romero NB. J Neuropathol Exp Neurol. 2022 Feb 9:nlab139.