Newsletter #131 – Novembre 2023

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	Newsletter #131 – Novembre 2023

MYOLOGY 2024 - Dernière date limite pour la soumission des abstracts : 30 novembre La 8ème édition du congrès international dédié à la science neuromusculaire MYOLOGY 2024 tiendra à Paris du 22 au 25 avril 2024, Cette 8e édition devrait rassembler plus de 900 participants venus du monde entier. Le site internet du congrès est ouvert. > La soumission des abstracts est possible sur le site jusqu’au jeudi 30 novembre 2023 minuit. > Soumettre un abstract > Les inscriptions sont ouvertes au tarif « early bird » jusqu’au 31 décembre 2023. >S’inscrire > En savoir plus sur le congrès MYOLOGY 2024
La vie de l’institut
Téléthon de l’institut Le Téléthon 2023 aura lieu les 8 et 9 décembre. D’ici là, nous sommes heureux de vous accueillir pour le Téléthon de l’Institut sur le site de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière. A venir : Bookthon, Jardithon, Vente de crêpes & gâteaux, la Tombola de l’Institut, MyoRun–Piedthone et Vente du livre de Sarah Salmona. Lire la suite
12ème Journée Française Maladie de Pompe le 9 novembre à l’institut L'Institut de Myologie a accueilli la 12ème Journée Française Maladie de Pompe qui a réuni médecins, chercheurs et représentants de patients pour partager les avancées de la recherche et les connaissances les plus récentes. Lire la suite
Les chercheurs de l’institut présents à la 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference Les thèmes principaux retenus cette année sont : les approches d’imagerie émergentes, les autres modalités d’imagerie, l’imagerie dynamique et la recherche clinique. Lire la suite
22ème réunion du réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» le 10 novembre Cette journée permet d’aborder les divers aspects de ce groupe d’affections aussi bien fondamentaux que cliniques et thérapeutiques. Elle est destinée à favoriser les échanges de diverses expériences relatives à cette thématique. Lire la suite
Démarrage de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » L’opération 1000 chercheurs dans les écoles vient de débuter dans de nombreux collèges et lycées de France et se prolongera jusqu’au 8 décembre. Plus de 40 000 élèves assisteront à une intervention cette année, à l’occasion de cette opération. Lire la suite
Notre actualité scientifique et clinique
Mariko Okubo récompensée à la WMS 2023 pour la découverte d'un nouveau rôle potentiel pour les lamines Mariko Okubo, neuropédiatre, a reçu le prix Léa Rose lors de la conférence annuelle de la WMS (3-7 octobre 2023 à Charleston, USA) pour ses travaux sur la thérapie génique dans les laminopathies. Entretien avec Mariko Okubo, Anne Bertrand et Gisèle Bonne (équipe Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau). Lire la suite
Louise Benarroch lauréate du Prix Elsevier Runner Up à la WMS 2023 Louise Benarroch est chercheuse post-doctorante. Ses derniers travaux portant sur la caractérisation d’un modèle cellulaire pour les maladies musculaires ont été récemment publiés, ils ont également été présentés lors du 28ème congrès international de la WMS où ils ont été récompensés par le Prix Elsevier Runner Up. Entretien avec Louise Benarroch. Lire la suite
L’expertise du laboratoire RMN utilisée pour suivre la croissance du coeur d’un patient Benjamin Marty et Yves Fromes viennent de publier un article décrivant l’exploration longitudinale musculaire (squelettique et cardiaque) d’un patient atteint de nanisme hypopituitaire traité par remplacement hormonal graduel à l’âge adulte. Entretien avec Benjamin Marty. Lire la suite
L’atteinte cardiaque droite dans la DMD est un facteur de mauvais pronostic Etude des fonctions respiratoire et systolique du ventricule droit à l’écho Doppler de 90 jeunes hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, d’un âge médian de 27,5 ans et une capacité vitale médiane à 10% de la théorique. Lire la suite
Premiers résultats cliniques d'une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP Les premiers résultats de l’essais clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent d’être présentés au congrès de l’ESGCT à Bruxelles le 27 octobre. Lire la suite
Biologie des cellules T dans les maladies neuromusculaires : cas de la DMD et de la SLA Cette revue, impliquant des chercheurs de l’institut de Myologie et de son partenaire la FIOCRUZ au Brésil, a pour but d’analyser plus précisément ce phénomène dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Lire la suite
Un état des lieux de la prise en charge des maladies mitochondriales en Europe Pour mieux comprendre les besoins en matière de diagnostic, de prise en charge et de formation dans les myopathies mitochondriales primaires en Europe, une enquête a été menée auprès de 220 professionnels de la santé dans 31 pays européens. Lire la suite
L’expérience française face à l’intolérance de l’enzymothérapie substitutive chez certains patients atteints de maladie de Pompe Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie veineuse. Le consortium français en charge de cette myopathie a compilé les cas documentés d’intolérance à l’ERT à partir des données du Registre français de la maladie de Pompe. Lire la suite
Résultats de l'essai de thérapie génique dans la MTM : efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice dans cette maladie extrêmement sévère, des défis à relever Les résultats démontrent un effet thérapeutique majeur sur l’acquisition des fonctions motrice et respiratoire chez des enfants atteints de MTM. Après traitement , 16 enfants sur les 24 traités sont capables de respirer sans assistance, 20 sont en capacité de tenir assis, 12 de tenir debout et 8 de marcher sans soutien. Des effets secondaires sévères observés chez 4 patients sont en cours d’investigation. Lire la suite
Webinaire M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu régulièrement les lundis. Fabio Pinna (Italie) est invité par Sestina Falcone du groupe "Biothérapie des maladies du motoneurone – SLA & SMA (BOND)" du CDR. Lire la suite
D’autres actualités de la myologie
La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1 L’équipe de l’IGBMC de Strasbourg a publié la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de surexpression de la myotubularine 1 (MTM1) dans un modèle de souris centronucléaire liée à BIN1. Lire la suite
MNM dans les pays en développement : vers un accroissement des données génétiques provenant des populations sous-représentées Tandis que la plupart (86 %) des données génétiques publiées sur les maladies neuromusculaires proviennent de populations d’ascendance européenne, la majorité des familles touchées vivent dans des pays à revenus faibles à intermédiaires. Lire la suite
Myopathies inflammatoires Un cas inhabituel de dermatomyosite avec hypertrophie musculaire et neuromyotonie Le tofacitinib efficace sur les lésions cutanées de dermatomyosite, mais pas vraiment sur le muscle Camptocormie et tête tombante sont des facteurs de mauvais pronostic dans certaines formes de myosite Anomalies mitochondriales franches et dermatomyosite : à propos d’une observation Une étude comparative des manifestations extra-musculaires entre syndrome des anti-synthétases et dermatomyosite Les patients atteints de myosites préfèrent les Ig en sous-cutané à la maison aux perfusions intraveineuses à l’hôpital Le développement de l’arimoclomol s’arrête dans la myosite à inclusions Des immunoglobulines IV efficaces en particulier sur les signes cutanés de la dermatomyosite
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans Les facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle Une étude sur la prise en charge médicamenteuse des troubles neurocomportementaux dans la DMD Le vamorolone (Agamree®) autorisé aux États-Unis dans la DMD dès l’âge de 2 ans ; une décision attendue en Europe prochainement Des résultats d’efficacité mitigés pour le SRP-9001 (Elevidys), thérapie génique autorisée aux USA dans la DMD
Myasthénie autoimmune Les caractéristiques et les réponses au traitement des myasthénies double séronégatives La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général Quand smartphone et IA s’allient pour évaluer la myasthénie auto-immune dans la vraie vie Une iatrogénie médicamenteuse significative dans la myasthénie tardive Trois études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune L’efgartigimod actif sur différents groupes musculaires dans la myasthénie
Dystrophies myotoniques Un algorithme simple pour prédire l’atteinte respiratoire dans les dystrophies myotoniques Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1 Des molécules sénolytiques améliorent le comportement des cellules souches musculaires dans la DM1 Résultats de l’essai de phase II-III de l’AMO-02 dans la forme congénitale de la DM1
Amyotrophie spinale Des biomarqueurs pour le suivi des SMA traitées Le phénotype des patients atteints de SMA porteurs de 4 copies du gène SMN2 varie sensiblement Une tumeur médullaire découverte à distance d’un traitement par Zolgensma® : à propos d’un cas Pas de corrélation entre fatigue et sévérité dans la SMA ?
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Myopathie congénitale Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines Myopathie myotubulaire : chez le poisson-zèbre l’atteinte hépato-biliaire est due à la perte de fonction de la myotubularine Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques
Dystrophies musculaires congénitales Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale Description d’une cohorte néerlandaise de patients atteints de dystrophie musculaire liée au gène LAMA2
Canalopathies musculaires L’imagerie musculaire peut montrer des lésions dans les paralysies périodiques La paralysie périodique hypokaliémique peut se présenter comme une faiblesse musculaire progressive associée ou non à des accès de paralysie périodique
Glycogénoses musculaires Du sucre avant l’effort, mais pas après le second souffle dans la maladie de McArdle Des biomarqueurs cliniques de la qualité de la marche et du risque de chute dans la maladie de Pompe à début tardif
Plusieurs maladies neuromusculaires De nouveaux outils dans l’évaluation du suivi de deux formes de dystrophies musculaires Une étude identifie les critères clés pour un réglage optimal des fauteuils roulants
Autres maladies neuromusculaires Les défis auxquels doivent faire face les personnes atteintes de myopathie mitochondriale primaire FSHD : à la recherche du biomarqueur idéal Un effet fondateur identifié chez des patients de l’Inde du Sud atteints de bêta-sarcoglycanopathie Les myopathies oculopharyngodistale et oculopharyngée n’ont pas le même profil d’atteinte musculaire en imagerie Succès russe du tofacitinib dans la FOP Les syndromes myasthéniques congénitaux sont fréquents en Inde Un risque très élevé de complications cardiaques dans la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss Une transplantation cardiaque réussie chez un enfant atteint de titinopathie congénitale Une grande série de patients atteints de myopathie liée au gène VCP étudiée en imagerie musculaire L’étude française Cannemuss confirme l’efficacité des vaccins anti-Covid-19 à ARN messager en cas d’amyotrophie Une étude française souligne la neurotoxicité des inhibiteurs de checkpoint immunitaire Des recommandations américaines concernant l’utilisation des immunoglobulines dans les MNM La metformine aurait des effets protecteurs sur la toxicité musculaire des statines Quand l’intelligence artificielle aide à analyser les perturbations de la marche
Infos en bref

A VOS AGENDAS 20-24 février 2024 - 7th EURO-NMD Annual Meeting - Paris, France - Lire la suite
14-16 mars 2024 - 4th International Congress on Spinal Muscular Atrophy - Gant, Belgique - Lire la suite
9-13 avril 2024 - IDMC-14 - Nimègue, Pays-Bas - Lire la suite
29 juin 2024 - 2 juillet 2024 - 10th Congress of the European Academy of Neurology - Helsinki, Finlande - Lire la suite

PARUTION AFM Repères Savoir & Comprendre « Emploi et maladies neuromusculaires » Lire la suite
WEBINAIRES EURO-NMD Les prochains webinaires EURO-NMD se dérouleront le 4 janvier 2024 : Dr. Jens Reimann (Allemagne) "Cognitive symptoms in myopathies" ; le 11 janvier : Dr. Maxwell Damian (GB) "Respiratory insufficiency in Neuromuscular Diseases" ; le 18 janvier : Prof. Antonio Toscano (Italie) "Rhabdomyolysis" ; le 25 janvier : Prof Bjarne Udd (Finlande) - Lire la suite
OFFRES D'EMPLOI L’institut recrute un Apprenti Chargé de projets digitaux (H/F), un Business Developer (H/F), un Juriste Protection des données RGPD (H/F), un Comptable (H/F) - Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2023 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.