Des chercheurs anglais et néerlandais se sont alliés pour découvrir un possible marqueur biologique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) :
- au vu des résultats décevants et/ou contradictoires des études d’expression du gène DUX4 dans la myopathie FSHD, les chercheurs ont centré leur attention sur les gènes réprimés par PAX7, un autre gène intervenant dans la myogénèse et ayant aussi des interactions avec DUX4,
- des prélèvements musculaires et des cellules de patients atteints de FSHD et de sujets sains ont servi de matériels pour cette étude,
- PAX7 s’est avéré plus discriminant que DUX4, notamment pour distinguer entre muscle normal, muscle atteint et muscle en prise avec une inflammation, et pour juger de la sévérité du phénotype clinique.
