Pour mieux comprendre les besoins en matière de diagnostic, de prise en charge et de formation dans les myopathies mitochondriales primaires en Europe, une enquête a été menée auprès de 220 professionnels de la santé dans 31 pays européens. Ses conclusions mettent en lumière des difficultés persistantes :
- le diagnostic et la prise en charge de ces maladies demeurent complexes et hétérogènes selon les pays.
- la réalisation de tests génétiques complets (séquençage du génome/exome) reste difficile. Les délais d’attente des résultats dépassent souvent 6 mois, et il y a une variation considérable entre les pays.
- les codes diagnostiques CIM-10 actuels sont inadaptés pour classer précisément ces maladies. Plus de 70% des répondants souhaitent des codes spécifiques pour améliorer la gestion clinique et le remboursement des patients.
- 90% des professionnels estiment avoir besoin de plus de formations sur ces maladies.
