Une histoire naturelle des myopathies congénitales liées à RYR1 pédiatriques

Deux grands centres neuromusculaires pédiatriques londoniens ont réalisé une étude rétrospective de 69 enfants atteints de myopathie liée à RYR1 suivis entre 1992 et 2019 :

  • 29 présentaient une forme dominante de myopathie liée à RYR1, 31 une forme récessive, six une forme dominante de novo et trois une forme de transmission encore non définie ;
  • l’âge de début de la maladie allait de la naissance à sept ans ;
  • le suivi médian était de 6,2 ans et allait jusqu’à 14,8 ans ;
  • quinze pour cent des enfants de plus de deux ans n’ont pas acquis la marche et 7% l’ont perdue au cours du suivi ;
  • 30% présentaient une scoliose et 17% un rachis raide ;
  • 22% avaient une atteinte respiratoire et 12% une assistance ventilatoire à partir d’un âge médian de sept ans ;
  • la baisse annuelle de la capacité vitale était de -0,2% dans les formes récessives contre -1,4% dans les formes dominantes ;
  • des difficultés d’alimentation étaient présentes chez 30% des enfants dont plus de la moitié étaient sous nutrition entérale.

 

Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy. Sarkozy A, Sa M, Ridout D et al. Neurology. 2023 Oct 10;101(15):e1495-e1508.