Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLes cliniciens et chercheurs de l’Institut présents au 28ème congrès de la WMS
Le 28ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 3 au 7 octobre 2023 à Charleston aux Etats-Unis. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. Dr Teresinha Evangelista (CEEN), Mariko Okudo (CRM) et Marta Gomez Garcia (I-Motion Pédiatrique) y présenteront … [Lire la suite]
Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec Marion Masingue et Stéphanie Bauché
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la revue Science Reports*. Fruit d’une collaboration étroite entre des scientifiques français comprenant des cliniciens du service de Neuro-Myologie et les chercheurs du Centre de Recherche en Myologie, l’article fait le … [Lire la suite]
Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023
Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa, Canada. Communications : Vendredi 8 septembre Session 2A Clinical: Motor Neuron Disease Pathogenesis and Treatment Giorgia Querin, MD/PhD – Innovative treatments in NMD: the beginning of a new era? Samedi … [Lire la suite]
Caveolinopathie : caractéristiques cliniques, histologiques et d’imagerie musculaire et suivi d’une cohorte rétrospective multicentrique
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit en cavéoline-3 et se traduit par une dystrophie musculaire autosomique dominante et à un phénomène, très particulier, de rippling … [Lire la suite]
Effets de l’acide valproïque sur les muscles squelettiques dans deux modèles murins de DMD
Les muscles squelettiques des modèles animaux de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus sensibles à la perte fonctionnelle induite par la contraction, qui n’est pas liée à la fatigue. L’acide valproïque (VPA) améliorerait les marqueurs sérologiques et histologiques des dommages dans les muscles murins déficients en dystrophine. Une étude française impliquant notamment des … [Lire la suite]
Description d’une cohorte française de patients atteints de cavéolinopathie
Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène CAV3 a été porté. vingt-trois patients appartenant à 16 familles distinctes ont été inclus dans l’étude, la durée de suivi était … [Lire la suite]
Bruno Cadot lauréat du Prix Tremplin ASEAN du ministère de l’ESR et de l’Académie des sciences – Entretien
Bruno Cadot, chercheur dans l’équipe « Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante » dirigée par Marc Bitoun au Centre de Recherche en Myologie, vient de recevoir le prix Tremplin ASEAN du ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche et de l’Académie des sciences. Ce prix récompense des coopérations existantes entre deux équipes, l’une … [Lire la suite]
DM1 : une nouvelle approche de thérapie génique prometteuse
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire. Cette pathologie génétique rare affecte environs un individu sur 8 000 ce qui en fait la maladie musculaire la plus fréquente chez l’adulte. La DM1 est caractérisée par des symptômes multi-systémiques, particulièrement au niveau des muscles squelettiques (faiblesse et … [Lire la suite]
Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents à la conférence annuelle ISMRM
Plusieurs membres du Laboratoire d’imagerie et spectroscopie par RMN ont présenté les travaux de l’équipe à la conférence annuelle ISMRM (International Society for Magnetic Resonance in Medicine) qui s’est tenue du 3 au 8 juin 2023 à Toronto. Communications Eléonore Vermeulen : Quantification of muscle fat fraction and water T2 via RF phase-modulated 3D gradient-echo … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les myopathies à VCP
Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie. Un consortium international d’experts, deux d’entre eux appartenant à l’Institut de Myologie de Paris, a établi des recommandations pour cette myopathie qui reste rare : une analyse préalable de la littérature a … [Lire la suite]
