La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue de la littérature scientifique dédiée, réalisée par deux cliniciennes de l’Institut de Myologie, explore l’utilisation des vecteurs viraux et en particulier des vecteurs du virus adéno-associé recombinant (rAAV) comme outils puissants d’administration de gènes. Le cas des myopathies primaires est abordé ici, notamment :
- la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD),
- les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD),
- la myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM),
- la maladie de Pompe.
Les autrices passent en revue les essais précliniques et cliniques en cours pour ces maladies qui soulignent les promesses thérapeutiques des thérapies géniques basées sur le rAAV. Les développements récents en matière de thérapie génique ont dévoilé des approches innovantes de transfert de gènes, en particulier avec les vecteurs rAAV. Ces vecteurs offrent un moyen efficace et bien toléré de délivrer du matériel génétique correctif aux muscles malades, s’attaquant ainsi aux causes profondes de ces myopathies.
Des résultats prometteurs issus d’études précliniques et d’essais cliniques préliminaires ont montré :
- l’amélioration de la fonction musculaire,
- la réduction des manifestations pathologiques,
- l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints de ces maladies dévastatrices.
Cependant, le passage du laboratoire au chevet du patient n’est pas sans difficultés. Cette étude met l’accent sur le besoin critique d’une stratégie globale de gestion des risques afin de mieux gérer les effets secondaires potentiels et les réponses immunitaires associées à la thérapie génique. Ainsi, alors que le domaine de la thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique progresse, il reste impératif d’affiner et d’optimiser les mesures de sécurité, en veillant à ce que le potentiel de transformation de ces thérapies soit réalisé tout en minimisant les risques.
