Actualités de la myologie

Les patients atteints de myasthénie auto-immune se plaignent souvent d’une sensation de fatigue, parfois sévère et résistante au repos. Une étude basée sur des auto-questionnaires auxquels ont répondu 779 adultes atteints de myasthénie montre que leur fatigue (évaluée par le score MFI-20) est plus souvent « générale » ou « physique » et que son niveau s’avère inversement corrélé … [Lire la suite]

Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Son administration s’effectue par voie intraveineuse. ·  Un nouvel essai du produit de thérapie génique par voie intrathécale est en prévision chez un peu plus de 100 participants atteints de SMA de type II, naïfs … [Lire la suite]

En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. L’appréciation de la composante sensitive, tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, peut s’avérer subtile voire parsemée … [Lire la suite]

La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une surexpression de gènes dépendant de l’interféron de type 1, lequel active la voie de signalisation janus kinases – signal transducers and activators of transcription (JAK-STAT). En 2018, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec complications cardio-respiratoires entrainant un décès prématuré. La question de son dépistage à la naissance revient régulièrement à l’ordre du jour d’autant que de plus en plus de thérapies innovantes (à … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit principalement par une atteinte lentement progressive des muscles des paupières, du visage, du pharynx et de la ceinture pelvienne. Transmise selon une hérédité autosomique dominante, on la trouve sur tous … [Lire la suite]

La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une authentique maladie neuromusculaire chez près de 35% des personnes âgées de plus de 65 ans présentant une faiblesse musculaire ou des CPK élevées. La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) … [Lire la suite]

Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications sur le sujet sont parues durant l’été 2021 : les résultats de l’étude allemande Mybiom montrent, en cas de myasthénie (n=42), une flore intestinale de moindre diversité que dans un groupe … [Lire la suite]

L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour remplacer l’entièreté de l’exon 4 dans des cellules pluripotentes induites de patients atteints de dystrophie musculaire liées à FKRP (syndrome de Walker-Warburg, dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire des ceintures R9). … [Lire la suite]

Une étude multicentrique chinoise (concernant 9 régions) décrit l’évolution clinique et les corrélations phénotype-génotype d’une cohorte d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116 formes congénitales avec un âge médian à la dernière visite de 6,4 ans (0,3 à 27,3 ans), 14 formes des ceintures (LGMDR23) avec un âge médian à la dernière visite … [Lire la suite]