Actualités de la myologie

Pathologie de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune bénéficie d’une recherche thérapeutique relativement intense pour une maladie rare avec plus de 50 essais cliniques en cours ou en préparation enregistrés sur le site ClinicalTrials fin juillet 2021. Parmi les pistes thérapeutiques à l’étude figurent la famille prometteuse des anticorps dirigés contre les récepteurs Fc néonataux … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires héréditaires constituent une cause fréquente d’hyperCKémie persistante. Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD, DMB), liées à des mutations du gène DMD, sont les plus fréquentes chez les garçons. Elles peuvent également toucher les filles, mais la proportion des porteuses d’anomalies du gène DMD qui sont symptomatiques (muscles squelettiques et/ou cardiaque) … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un caractère fluctuant du déficit musculaire qui en découle et par la présence d’un bloc synaptique à l’électromyogramme, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être aggravée, de manière significative, par … [Lire la suite]

Une analyse génétique menée chez 250 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) et ayant participé à l’essai OPTIMISTIC a montré que 21 d’entre elles présentaient de triplets variants (CCG ou CGG le plus souvent) interrompant les répétitions de triplets CTG du gène DMPK, en cause dans la DM1. Ce phénomène est associé à une … [Lire la suite]

Six programmes de thérapie génique sont en développement dans les myopathies des ceintures (LGMD) chez Sarepta Therapeutics, en collaboration avec le Nationwide Chidren’s Hospital (Columbus, États-Unis). Ils concernent les LGMD R1 liée à la calpaïne, LGMD R5 liée au γ-sarcoglycane, LGMD R12 liée à l’anoctamine, LGMD R2 liée à la dysferline, LGMDR3 liée à l’α-sarcoglycane … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques) semblent survenir, comme pour d’autres maladies auto-immunes, sur un terrain génétique prédisposant. Pour évaluer le poids des gènes, une équipe du Karolinska Institutet de Stockholm a utilisé trois bases de données nationales, exhaustives ou quasi exhaustives, relatives à la population suédoise, ses liens de parenté et ses soins de … [Lire la suite]

Le locus SMN, situé chez l’homme dans la région 5q, est le siège d’une relative instabilité génomique du nombre de copies de deux gènes paralogues appelés SMN1 et SMN2. Délétion, duplication équilibrée ou conversion génique sont des événements mutationnels relativement fréquents dans cette région chromosomique. Si les délétions homozygotes du gène SMN1 sont bien connues … [Lire la suite]

Cliniciens, généticiens, représentants de malades, chercheurs, plus de 300 experts de 15 pays participent au projet de recherche Solve-RD, subventionné par l’Union Européenne pour la période 2018-2022. Le Centre de Recherche en Myologie de l’Institut de myologie (équipe de Gisèle Bonne) et le réseau de soins ERN-Euro-NMD y contribuent. En juin 2021, l’European Journal of … [Lire la suite]

Le premier centre investigateur français de l’essai PREMIER vient d’ouvrir : il s’agit du CHU de la Timone à Marseille qui vient de recruter le premier participant européen. D’autres centres français devraient également participer à cet essai international de phase III qui a démarré en mars dernier sur le territoire américain et se déroulera en Europe, … [Lire la suite]

Les immunoglobulines (Ig) polyvalentes ont montré leur efficacité pour traiter les exacerbations de la myasthénie auto-immune (crises myasthéniques). Les résultats de deux études rétrospectives, parus en 2021, témoignent de leur intérêt également en traitement de fond.   Suffisamment efficaces pour alléger le reste de l’ordonnance La première étude, canadienne, a porté sur 34 patients atteints … [Lire la suite]