Actualités de la myologie

Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes : débutant à l’âge adulte (après 30 voire 40 ans), l’atteinte musculaire est distale et évolue lentement (la marche est préservée). Il n’y a pas d’atteinte cardiaque ; elle est … [Lire la suite]

Plusieurs pays ont déjà déployé des programmes pilotes de dépistage néonatal dans la SMA à l’exemple de l’Allemagne, de l’Australie, des États-Unis, de Taïwan… En Belgique, un programme pilote d’une durée de trois ans (mars 2018-février 2021) s’est déroulé dans la région de Liège avant de s’étendre à tout le sud de la Belgique : 9 … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) comprend classiquement quatre types (I, II, III, IV) selon l’âge de début des symptômes et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Le type III représente l’un des plus petits contingents de patients (15 à 20% de l’ensemble selon les études) et a moins fait l’objet … [Lire la suite]

Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, d’une durée de 48 semaines chez 80 adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FDH, ou FSHD) de type 1. Déjà évoqués au congrès de la FSHD society … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par un déficit musculaire classiquement fluctuant et à fort tropisme oculaire et bulbaire, cette maladie neuromusculaire non héréditaire peut être, lorsqu’elle devient généralisée, à l’origine de situations de handicap importantes et … [Lire la suite]

En Suède, 1 077 patients atteints de myasthénie auto-immune de l’étude de cohorte Genes and Environment in Myasthenia Gravis study (GEMG) ont répondu à un auto-questionnaire de 106 items incluant le score MG-ADL. Près de la moitié (47%) des participants ont ainsi déclaré un état pathologique non satisfaisant (score MG-ADL≥3p), soulignant la nécessité d’améliorer les traitements. … [Lire la suite]

Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude menée auprès de 7 patients atteints de dermatomyosite et de 6 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune a montré, après un programme d’entrainement physique (aérobie et résistance) de 12 semaines : … [Lire la suite]

De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la World Muscle Society (WMS) du 20 au 24 septembre 2021. Sur cinq nourrissons pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines, traités par Evrysdi (risdiplam) pendant au moins un an dans … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle générale à partir de l’âge de cinquante ans, d’une ptose progressive et bilatérale des paupières, de troubles de la déglutition et, très souvent, d’un déficit musculaire de la ceinture pelvienne. … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge pouvant toucher aussi le cœur, essentiellement chez le nourrisson. Une enzymothérapie substitutive (ERT) a permis de changer substantiellement le cours … [Lire la suite]