Actualités de la myologie
Flux RSSDes anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : aucun des patients n’était apparenté, chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, chez un autre, le gène TPM2 codant la … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de … [Lire la suite]
Le phénylbutyrate restaure la localisation de la dysferline et la réparation membranaire dans des modèles cellulaires et animaux de dysferlinopathies
Les mutations faux sens représentent 30 à 40% des anomalies responsables d’une dysferlinopathie. Elles donnent lieu à des dysferlines anormales, mal repliées et instables, pouvant se traduire par une absence de dysferline à la membrane plasmique en immunocytochimie. Une équipe internationale a mis au point une technique basée sur la cytométrie de flux permettant de … [Lire la suite]
Le gène de la calpaïne 1 impliqué dans l’amyotrophie spinale de type 4 non liée à SMN1
Le séquençage du génome entier d’un frère et d’une sœur atteints d’une forme d’amyotrophie spinale (SMA) proximale à début adulte et sans anomalie dans le gène SMN1, a révélé une mutation hétérozygote composite du gène CAPN1. Il code la calpaïne 1, une protéase calcium-dépendante ubiquitaire. Les premiers signes (faiblesse musculaire indolore, tendance à la chute, … [Lire la suite]
Efficacité d’épissage des introns mineurs dans un modèle murin de SMA
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice causée par des mutations du gène SMN1 entrainant une diminution de l’expression de la protéine ubiquitaire SMN. Etant donné le rôle crucial de cette protéine SMN dans la biogenèse des snRNP (small nuclear ribonucleoprotein) splicéosomales, le déficit en cette protéine est corrélé à de nombreuses altérations d’épissage dans les … [Lire la suite]
Un micro-ARN naturel dopé par de petites molécules pour éteindre DUX4 dans la FSHD
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une piste thérapeutique consiste à lier de façon spécifique l’ARN messager de DUX4 à des ARN de synthèse de type siARN ou miARN complémentaire. Aux États-Unis, une équipe de chercheurs en … [Lire la suite]
À la recherche de facteurs protégeant contre le risque de cancer dans les dermatomyosites
Des chercheurs américains se sont intéressés aux patients atteints de dermatomyosite ne développant pas de cancers en plus de leur maladie musculaire. Leur profil immunologique a été étudié dans l’espoir d’identifier des facteurs de risque de cancer autres que celui, déjà connu, de la positivité à l’auto-anticorps anti-TIF1-g : 10 nouveaux auto-anticorps ont été identifiés dans … [Lire la suite]
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux dans les cellules musculaires. Cet … [Lire la suite]
Un catalogue des variants de canaux sodiques pour aider au diagnostic de certains syndromes myotoniques
Un consortium international de chercheurs a catalogué, à partir des données de littérature, les caractéristiques biophysiques et génétiques de 437 variants de canaux sodiques connus à ce jour (dont le canal sodium codé par le gène SCN4A) : 79 d’entre eux étaient en rapport avec un phénotype musculaire (correspondant à un syndrome myotonique dans la plupart … [Lire la suite]
Un test innovant pour le génotypage des cas difficiles de DMD et une meilleure approche physiopathologique
Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter et d’interpréter le caractère pathogène de certains variants du gène DMD codant la dystrophine sur de simples échantillons urinaires : le test permet d’analyser les transcrits du gène DMD présents dans … [Lire la suite]
