Actualités de la myologie
Flux RSSDes cellules cardiaques DMD fonctionnellement réparées grâce à Crispr-Cas9
Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) présentant une délétion de l’exon 44 du gène DMD. Le but était de rétablir le cadre de lecture ou de sauter l’exon 45 du gène. Des deux lignées … [Lire la suite]
Etude de l’impact de la myasthénie auto-immune du point de vue du patient (MyRealWorld MG)
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie rare, chronique, médiée par des anticorps d’immunoglobuline G, qui provoque une faiblesse musculaire invalidante. Comme pour la plupart des maladies rares, il existe peu de données déclarées par les malades eux-mêmes pour comprendre et répondre à leurs besoins. Cette étude explore l’impact de la MG dans la vie … [Lire la suite]
Une revue de l’implication de Dynamin 2 dans les cancers met en évidence une cible thérapeutique prometteuse
La dynamine 2 (DNM2) est une grande GTPase exprimée de manière ubiquitaire, bien connue pour son rôle dans la formation de vésicules dans l’endocytose et le trafic membranaire intracellulaire, agissant également comme un régulateur des cytosquelettes. Dans cette revue de la littérature, deux chercheurs du Centre de Recherche* de l’Institut de Myologie rappellent qu’au cours … [Lire la suite]
L’analyse d’images numériques à haut débit révèle des modes distincts d’expression de la dystrophine chez les patients atteints de dystrophinopathie
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la myopathie de Becker (BMD) une variante allélique moins grave et moins évolutive, est beaucoup plus rare. Toutes deux sont des maladies récessives liées au chromosome X avec dans un cas une absence complète de dystrophine (DMD) et … [Lire la suite]
Des dysfonctions sexuelles plus fréquentes dans la myasthénie auto-immune
Les dysfonctions sexuelles regroupent des difficultés liées à l’activité sexuelle : troubles du désir sexuel, de l’excitation, douleurs durant les rapports sexuels, diminution de satisfaction, troubles de l’orgasme… Une étude observationnelle chinoise a évalué la fréquence de ces troubles chez 319 participants, dont 158 atteints de myasthénie auto-immune (52 hommes et 106 femmes) et 161 contrôles … [Lire la suite]
La mise au point d’un modèle animal pour la myopathie centronucléaire liée à BIN1 apporte la preuve de concept de l’efficacité d’un oligo antisens ciblant DNM2
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (Strasbourg) a mis au point un modèle murin viable de myopathie centronucléaire défectueuse du gène BIN1 sélectivement dans les muscles. BIN1 code l’amphiphysine 2, une protéine qui contrôle la courbure des membranes. La dynamine 2 est une protéine effectrice de l’amphiphysine 2, codée par … [Lire la suite]
Myasthénie, une maladie finalement très souvent douloureuse
La myasthénie auto-immune n’est pas connue pour entrainer de façon habituelle des douleurs. Pourtant, 70% des patients en ressentent selon une étude menée auprès de108 personnes suivies pour une myasthénie stable à l’Hôpital Raymond-Poincaré de Garches et présentées aux Journées neuromusculaires de Marseille, en septembre 2021. Ces douleurs sont surtout musculaires, axiales et déclenchées par … [Lire la suite]
Fatigue et sédentarité vont de pair dans la myasthénie auto-immune
Les patients atteints de myasthénie auto-immune se plaignent souvent d’une sensation de fatigue, parfois sévère et résistante au repos. Une étude basée sur des auto-questionnaires auxquels ont répondu 779 adultes atteints de myasthénie montre que leur fatigue (évaluée par le score MFI-20) est plus souvent « générale » ou « physique » et que son niveau s’avère inversement corrélé … [Lire la suite]
Un essai du Zolgensma par voie intrathécale en préparation dans la SMA type II : l’essai STEER
Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Son administration s’effectue par voie intraveineuse. · Un nouvel essai du produit de thérapie génique par voie intrathécale est en prévision chez un peu plus de 100 participants atteints de SMA de type II, naïfs … [Lire la suite]
Une étude de l’Institut de Myologie permet d’enrichir le spectre phénotypique dues aux mutations du gène PLEKHG5
En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone (répertoriée sous différents termes comme ceux d’amyotrophie spinale distale, neuronopathie distale…) n’est pas toujours aisée. L’appréciation de la composante sensitive, tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, peut s’avérer subtile voire parsemée … [Lire la suite]
