Actualités de la myologie

Des chercheurs canadiens ont conduit un essai randomisé chez 70 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) afin de déterminer l’intérêt, en pratique interventionnelle, de la technique dite d’air-stacking. Celle-ci consiste à recruter, par le biais d’un Ambu® par exemple, des territoires ventilatoires supplémentaires en vue d’une meilleure oxygénation : sur les 66 patients ayant … [Lire la suite]

Des chercheurs néerlandais ont cherché à savoir comment évoluait dans le temps l’indice de masse corporelle (BMI-z) des enfants et adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Ils ont à cet effet étudié de manière rétrospective les dossiers cliniques de 159 patients, ambulants ou non ambulants, certains bénéficiant d’une corticothérapie au long cours. Il ressort … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale liée au gène CHCHD10, ou SMAJ, est une affection très rare décrite par des chercheurs finlandais. D’origine mitochondriale, elle touche essentiellement des adultes et se transmet selon un mode autosomique dominant. Les mêmes chercheurs ont comparé plusieurs marqueurs neuronaux et musculaires dans une cohorte de 49 patients et chez des sujets sains contrôles : … [Lire la suite]

La plectine est un des filaments intermédiaires essentiels au maintien de l’architecture de la cellule. Son déficit peut entrainer des pathologies cutanés ou neuromusculaires variées (myopathie myofibrillaire, dystrophie musculaire, syndrome myasthénique congénital). Des chercheurs espagnols rapportent l’observation d’une patiente âgée de 30 ans présentant à la fois une épidermolyse bulleuse et une dystrophie musculaire, chez … [Lire la suite]

Les formes précoces d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 s’accompagnent très souvent de troubles de la déglutition et d’une stase salivaire. Des cliniciens canadiens rapportent le cas d’un enfant de 17 mois atteint de SMA de type I ayant reçu plusieurs injections dans les glandes sous-maxillaires et parotidiennes afin de combattre une hypersialorrhée chronique : … [Lire la suite]

La vidéo-oculographie (VOG) est une technique simple et non invasive consistant à enregistrer les mouvements oculaires à l’aide de caméras numériques. Elle pourrait s’avérer utile dans le diagnostic de certaines formes de myasthénie auto-immune, comme le proposent des cliniciens turcs dans une étude à laquelle 18 patients myasthéniques et 50 volontaires ont participé : les investigateurs … [Lire la suite]

Des généticiens et cliniciens australiens font état de l’intérêt de la technique de séquençage dite « grande-longueur » pour rechercher des mutations dans le gène SORD. Ce dernier est à l’origine de l’une des formes les plus fréquentes de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive (CMT2-AR). Il en ressort que : la lecture de séquences plus longues permet … [Lire la suite]

Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de 41 à 48 en cinq ans. La capacité vitale (CV) moyenne a diminué de 79% à 76,7%, avec des variations individuelles allant d’une diminution de 33,5% à une augmentation 23,6%. … [Lire la suite]

Une étude rétrospective européenne a analysé des données de 4 patientes symptomatiques de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) traitées avec l’ataluren pendant 2,8 ans en moyenne et suivies indépendamment pendant au moins 4 ans en Italie (2), au Royaume Uni (1) et en Israël (1). Dans cette étude : •  Les quatre femmes ont reçu le … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire des ceintures R9 (LGMDR9) est due à un déficit en FKRP. La FKRP permet l’addition de ribitol-5-phosphate, une molécule fabriquée à partir de ribitol, à la chaine de sucres déjà formée par l’action d’autres enzymes. La prise par voie orale du BBP-418 (ribitol) a pour but d’augmenter la glycosylation de l’α-dystroglycane en … [Lire la suite]