Actualités de la myologie
Flux RSSL’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier
Pour la première fois, et grâce à une famille avec plusieurs personnes atteintes, des chercheurs canadiens et finlandais ont apporté la preuve de l’implication de l’ADN mitochondrial dans un syndrome scapulo-péronier : le diagnostic initialement porté était celui d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth atypique et sans signature moléculaire, une étude exhaustive en séquençage à haut débit (NGS) … [Lire la suite]
Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH
Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome : trois seulement … [Lire la suite]
Le farnésol efficace dans des modèles de laboratoire de CMT1A
• Des chercheurs coréens ont étudié les effets du farnésol dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) : • Ils ont montré que la molécule améliore la myélinisation des axones par les cellules de Schwann : dans un modèle cellulaire de CMT1A, il favorise l’expression des gènes de la myéline. dans un modèle murin de … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les maladies en lien avec le gène VCP
À l’initiative et avec le soutien de l’association de patients concernée (Cure VCP Disease), un groupe d’experts américains a travaillé à l’élaboration de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge des personnes atteints d’anomalies du gène VCP : ce gène est responsable d’un tableau clinique associant classiquement une myopathie à inclusions, une maladie de … [Lire la suite]
L’échocardiographie et l’interaction rénine-aldostérone comme facteurs prédictifs de décès dans le COVID-19
La COVID-19 a provoqué des millions de décès principalement causés par une réaction inflammatoire systémique inappropriée au SRAS-CoV-2 et une évolution vers une hypoxémie réfractaire, entraînant un syndrome de détresse respiratoire aiguë. Les lésions cardiaques, y compris une augmentation des biomarqueurs, l’embolie pulmonaire et l’altération de la fonction ventriculaire à l’échocardiographie ont également été associées … [Lire la suite]
Les cellules musculaires des patients atteints de SLA sporadique sécrètent des vésicules neurotoxiques
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est caractérisée par la dégénérescence du motoneurone (MN) qui finit par mourir. Si l’on ne connait pas la cause de la mort du MN, une hypothèse est que son environnement cellulaire peut jouer un rôle clé dans sa survie. Or, dans la SLA, on observe des vésicules extracellulaires circulantes pouvant … [Lire la suite]
DMB et LGMD : une étude nord-américaine rapporte des résultats encourageants d’un essai clinique de phase II sur les effets des corticoïdes à faible dose
L’essai clinique de phase II nommé WSiMD (Weekly Steroids in Muscular Dystrophy) a étudié l’innocuité et la tolérance d’une corticothérapie hebdomadaire à faible dose dans la dystrophie musculaire de Becker (DMB) et des myopathies des ceintures (LGMD). L’essai en ouvert s’est déroulé en 2020 aux États-Unis avec un suivi pendant 24 semaines de 20 patients … [Lire la suite]
Avancées dans la compréhension de la physiopathologie des troubles auto-immuns de la JNM
Les troubles auto-immuns de la jonction neuromusculaire (JNM) se caractérisent en particulier par la fatigue et la faiblesse musculaire. S’il existe de nombreux traitements immunosuppresseurs, il n’y a pas de remède à ces troubles et les patients doivent vivre avec une faiblesse musculaire potentiellement invalidante. La physiopathologie de ces maladies auto-immunes a fait de grands … [Lire la suite]
Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : aucun des patients n’était apparenté, chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, chez un autre, le gène TPM2 codant la … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : la mexilétine n’est pas efficace sur la marche mais sur la myotonie
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de … [Lire la suite]
