Actualités de la myologie
Flux RSSLe registre de suivi STRIDE et une étude rétrospective suédoise apportent de nouvelles données sur les effets à plus de 5 ans de l’ataluren dans la DMD
L’ataluren, médicament ciblant les anomalies de type codon stop du gène DMD, approuvé en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne, a fait l’objet de nouveaux résultats sur la marche, la mobilité des membres supérieurs et la respiration à partir de données en vie réelle issues du registre Stride et d’une étude rétrospective suédoise Les … [Lire la suite]
Un cathéter intrathécal à demeure utilisé à titre expérimental aux États-Unis pour les injections de nusinersen dans la SMA
L’administration intrathécale de nusinersen (Spinraza) peut s’avérer problématique chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) du fait d’une déformation rachidienne préexistante ou acquise en cours de traitement. Des cliniciens américains ont mis en place, à titre expérimental, un cathéter reliant le canal rachidien à une chambre implantée en sous-cutané, facilitant … [Lire la suite]
Dystrophie musculaire : les défis de la transplantation cellulaire
La transplantation de cellules est considérée comme une stratégie thérapeutique possible pour la dystrophie musculaire depuis des décennies, mais jusque-là, il y a eu plus d’échecs que de succès, voire que de résultats encourageants. Dans cette revue de la littérature, les auteurs retracent brièvement l’histoire de la greffe cellulaire et décrivent les caractéristiques propres au … [Lire la suite]
L’eteplirsen agit à long terme sur la fonction respiratoire et la marche dans la DMD
Une analyse prospective et rétrospective des effets de l’eteplirsen a été réalisée sur une durée totale de 7 ans grâce à 3 essais cliniques successifs auprès de 12 participant atteints de DMD ; le 3ème essai a concerné 10 d’entre eux et s’est déroulé en vie réelle avec un suivi clinique ordinaire. Les résultats ont montré : … [Lire la suite]
Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires
La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait le point sur son implication en pathologie neuromusculaire et au-delà : des mutations du gène PLEC (qui code la plectine) peuvent être responsables d’une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD de type … [Lire la suite]
Le diaphragme, un indicateur prédictif de l’insuffisance respiratoire restrictive chez les patients DMD
L’état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. La maladie se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant à la racine des membres et s’accompagne de complications cardio-respiratoires conduisant au décès à un âge précoce. Une équipe française … [Lire la suite]
L’impact mesuré de la Covid-19 chez les malades neuromusculaires pendant le premier confinement français
La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie de Covid-19 en France, du 25 mars 2020 au 11 mai 2020. Ses résultats révèlent : une prévalence de la Covid-19 plus faible chez les patients neuromusculaires suivis par la filière … [Lire la suite]
Un outil d’analyse des mouvements sans capteurs corporels développé pour l’évaluation objective des mouvements chez les enfants atteints de SMA
Pour pallier les insuffisances des échelles fonctionnelles chez l’enfant comme la CHOP-INTEND, des chercheurs allemands ont mis au point et testé une méthode de captation et d’analyse du mouvement chez dix enfants atteints de SMA (huit atteints de type I et deux de type II), âgés de 2 à 46 mois. l’appareil du commerce utilisé … [Lire la suite]
La bithérapie, plus efficace dans la SMA ?
La question d’une double thérapie, pour gagner en efficacité, se pose de plus en plus dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Mais encore peu d’études ont été publiées sur ce sujet. Des premiers travaux étudiant les effets d’un double traitement ont récemment fait l’objet de publications : une étude américaine dans une souris modèle … [Lire la suite]
La myopathie nécrosante auto-immune de l’enfant, un défi diagnostique et thérapeutique
Une équipe allemande publie les résultats du suivi à long terme de deux enfants atteints de myopathie nécrosante auto-immune, et souligne : les difficultés de ce diagnostic dans l’enfance en raison de sa grande rareté, d’un tableau peu spécifique (chez les deux enfants une atteinte des ceintures avec forte augmentation de la CKémie et distribution anormale … [Lire la suite]