L’ataluren, médicament ciblant les anomalies de type codon stop du gène DMD, approuvé en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne, a fait l’objet de nouveaux résultats sur la marche, la mobilité des membres supérieurs et la respiration à partir de données en vie réelle issues du registre Stride et d’une étude rétrospective suédoise
Les résultats montrent que l’ataluren retarde de 2 ans en moyenne la perte de la marche :
- plus de 80 % des enfants de 12 ans du registre STRIDE (cohorte de 241 enfants traités) ont conservé la marche après 5 ans de traitement contre 52 % seulement dans la cohorte externe contrôle de patients non traités de l’étude d’histoire naturelle du CINRG ;
- l’âge moyen de perte de la marche est de 13,2 ans dans l’étude suédoise (11 patients), soit 2 ans de plus tard que les garçons non traités (cohorte externe CINRG).
La fonction des membres supérieurs, bras et mains, est bien conservée et cela bien après la perte de la marche, d’après l’étude suédoise
La fonction respiratoire est bien plus performante chez les patients de l’étude suédoise qui cumulent 6,5 ans de traitement en moyenne avec l’ataluren ; même observation dans le registre STRIDE dans lequel les garçons conservent une bonne santé respiratoire jusqu’à l’âge de 17,6 ans en moyenne (2 ans de plus que les non traités de la cohorte contrôle).
Ces résultats souffrent d’une absence de référence à des patients contrôles internes, notamment dans l’étude suédoise, qui préconise néanmoins de traiter le plus tôt possible avec l’ataluren.
STRIDE Data Show Translarna™ Delays Loss of Ambulation by More Than Five Years in Boys with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy, Communiqué de presse, PTC Therapeutics, 20/09/2021
Voir aussi « DMD : plus de 5 ans de recul sur l’ataluren (Translarna) »
