Actualités de la myologie
Flux RSSLa ventilation non invasive en continu peut constituer une alternative à la ventilation par trachéotomie
Un nombre important de patients neuromusculaires avec atteinte respiratoire sévère sont ventilés de manière invasive, le plus souvent au moyen d’une trachéostomie. Une étude internationale a compilé les données issues de 19 centres proposant un mode de ventilation alternatif reposant sur l’utilisation en continu d’une ventilation non invasive couplée à des manœuvres d’insufflation-exsufflation : les données, … [Lire la suite]
Une observation italienne confirme l’implication du variant p.S85C dans la myopathie distale liée au gène MATR3
La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France. La VCPDM s’inscrit dans le groupe des protéinopathies multisystémiques. Des cliniciens italiens rapportent l’observation d’une femme de 40 ans remplissant les critères diagnostiques de cette maladie ultra-rare : le tableau clinique … [Lire la suite]
Des images évoquant une hydrocéphalie à pression normale sont fréquemment retrouvées dans la DM1
Des chercheurs japonais ont analysé les IRM cérébrales de 112 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et les ont comparées à celles de 50 individus témoins. À partir de l’étude de l’index z-Evans, un paramètre récemment mis au point, ils en concluent que : une dilatation des ventricules et des vallées sylviennes est fréquente … [Lire la suite]
Un sous-type plus sévère de syndrome des antisynthétases
Le syndrome des antisynthétases fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites) dites « de chevauchement ». Des cliniciens chinois ont étudié de manière rétrospective une cohorte de 113 adultes atteints de cette forme de myosite mais indemnes de tout processus néoplasique et de toute maladie rhumatismale. 25 d’entre eux avaient plus fréquemment des poussées de fièvre ou … [Lire la suite]
Un profil métabolique spécifique probablement utile comme biomarqueur dans la SMA
Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de biomarqueurs. Des chercheurs allemands ont mis au point et testé une nouvelle approche basée sur l’étude du métabolome en spectrométrie de protons sur échantillon urinaire. Dans leur étude : vingt-neuf patients … [Lire la suite]
Une forme axonale de CMT cliniquement proche de l’amyotrophie spinale proximale
Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). L’analyse des données cliniques et biologiques fait apparaitre que : les premiers troubles, essentiellement moteurs, apparaissent vers la trentaine mais évoluent rapidement vers une situation de handicap … [Lire la suite]
Une mutation récurrente du gène RYR1 à l’origine d’une forme de myopathie congénitale d’évolution bénigne
Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques de ce gène ne cesse de s’agrandir. Un groupe de cliniciens et biologistes français ont mis en évidence un groupe de treize patients porteurs d’une mutation récurrente dans le gène … [Lire la suite]
DMC liée à LAMA2 : l’IRM corps entier de 27 patients montre une topographie homogène des atteintes cérébrale et musculaire
À partir de l’analyse de images obtenues en imagerie par résonance magnétique (IRM) corps entier de 27 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée à LAMA2, âgés de 2 à 62 ans, dont 6 n’ont jamais acquis la marche, une collaboration internationale coordonnée par l’équipe de l’Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) met en évidence que : le … [Lire la suite]
SMA type 1 : les résultats de l’essai STR1VE-EU confirment l’efficacité du Zolgensma
L’essai STR1VE-EU a évalué la tolérance et l’efficacité d’une perfusion intraveineuse unique du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) chez 33 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, présentant une ou deux copies du gène SMN2 et âgés de moins de 6 mois. Les résultats de cet essai publiés en octobre 2021 … [Lire la suite]
Des recommandations japonaises pour le diagnostic et la prise en charge de la pneumopathie interstitielle accompagnant certaines maladies de système
La survenue d’une pneumopathie interstitielle dans l’évolution d’une maladie de système (connue aussi sous le terme de connectivite) est une complication redoutée car potentiellement létale. En pathologie musculaire, c’est particulièrement le cas pour le syndrome des anti-synthétases et dans certaines dermatomyosites. Un groupe d’experts japonais composée d’internistes, de pneumologues, de radiologues et de rhumatologues publie, … [Lire la suite]
