Actualités de la myologie
Flux RSSLa surveillance à domicile de la spirométrie doublement utile dans la DMD
Des spécialistes polonais rapportent les résultats d’une étude expérimentale consistant à mesurer au domicile les paramètres spirométriques. L’équipe médicale a recueilli ces données pendant trois mois grâce à un spiromètre électronique relié par télématique à une plateforme centrale : 21 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) âgés de 2 à 22 ans, et pour … [Lire la suite]
Pas de bénéfice à traiter dermatomyosites ou polymyosites spécifiquement par des acides aminés aromatisés
Des acides aminés (leucine/valine/isoleucine), référencés sous le nom de code TK-98, pourraient constituer un adjuvant au traitement corticoïde conventionnel de myosites et lutter contre l’atrophie musculaire liée à celui-ci. Des chercheurs japonais ont testé leur efficacité dans le cadre d’un essai randomisé contre placebo conduit pendant trois mois et suivi d’une phase en ouvert : 47 … [Lire la suite]
La myasthénie auto-immune liée à la protéine MuSK sujette aux phénomènes myotoniques ?
La myasthénie avec auto-anticorps positifs contre la protéine MuSK, une tyrosine-kinase spécifique du muscle, se distingue des autres formes de myasthénie auto-immune par la fréquence de l’atteinte bulbaire. Une myotonie détectable en électrophysiologie pourrait en constituer une manifestation, comme rapporté dans deux observations originales : la première concerne un patient âgé de 53 ans présentant des … [Lire la suite]
Les approches de thérapie génique dans les CMT se multiplient
Selon 4 publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) ou axonales (CMT 2D) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant … [Lire la suite]
Un quatrième gène impliqué dans une forme de myopathie oculo-pharyngo-distale, l’OPDM de type 4
Des chercheurs chinois ont identifié un nouveau gène responsable d’une forme ultra-rare de myopathie oculo-pharyngo-distale. Il s’ajoute à trois autres gènes, LRP12, GIPC1 et NOTCH2NLC, qui ont en commun d’être lié à une même expansion nucléotidique pathologique de type CGG. Le gène RILPL1 : a été identifié grâce à l’étude, par séquençage de longs fragments, de … [Lire la suite]
Un atelier de travail ENMC sur l’anesthésie dans les pathologies neuromusculaires
Pas moins de 28 chercheurs ou cliniciens (dont trois français) et deux représentants de patients de 15 pays ont participé au 259e workshop de l’European Neuromuscular Center (ENMC). Ils ont échangé entre décembre 2020 et mai 2021 autour de trois thématiques : la prise en charge anesthésique dans différentes maladies neuromusculaires (myasthénie, dystrophies musculaires congénitales, canalopathies…), avec … [Lire la suite]
LGMD R1 : une étude rapporte des données cliniques et génétiques chez des patients indiens et confirme les caractéristiques habituellement décrites
• L’étude rétrospective porte sur 72 participants (34 hommes et 38 femmes) atteints de LGMD R1 (calpaïnopathie). • Les patients présentent les caractéristiques suivantes : la maladie se manifeste entre un et 35 ans, en moyenne autour de 13 ans, près de 40% des participants ont eu des manifestations avant 12 ans, 49% entre 12 et … [Lire la suite]
Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020
En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à … [Lire la suite]
SMA de type 1 : l’altération des fonctions bulbaires persiste sous nusinersen alors même que les fonctions motrices progressent
L’équipe du Centre neuromusculaire de Londres s’est intéressée à l’évolution des capacités de prise orale d’aliments mesurée par la Paediatric Functionnal Oral Intake Scale (p-FOIS), chez 24 enfants atteint d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type 1, sous nusinersen pendant 2 ans, depuis un âge médian de 11 mois (1 mois à 7,5 ans). … [Lire la suite]
NCAM1 et GDF15, deux candidats-biomarqueurs dans la CMT
Un consortium international de chercheurs a étudié le profil protéomique de prélèvements provenant de divers modèles de souris CMT et de patients, dans le but d’identifier des biomarqueurs potentiellement utiles pour le suivi des malades et les essais thérapeutiques : la molécule d’adhésion des cellules neuronales de type 1 ou NCAM1 est augmentée dans quatre modèles … [Lire la suite]
