Actualités de la myologie
Flux RSSDes recommandations internationales sur la prise en charge infantile de la CMT
Des recommandations sur la prise en charge des enfants atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont parues. Aucun traitement médicamenteux n’a fait la preuve de son efficacité (notamment la vitamine C à haute dose ou la toxine botulique). La prise en charge orthopédique associe un travail actif en kinésithérapie, des étirements des articulations qui ont … [Lire la suite]
Le délai diagnostique de la DMD ne s’est pas raccourci aux États-Unis dans les vingt dernières années
Il faut encore 2,2 ans entre les premiers signes de la maladie et la confirmation du diagnostic génétique de myopathie de Duchenne (DMD). C’est ce que révèle une étude du MD STARnet. L’analyse des dossiers de 221 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sans antécédents familiaux et nés entre le 1er janvier 2000 et … [Lire la suite]
MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine
Une équipe italienne rapporte des données d’une série des 10 patients (sept hommes) atteints de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) à début tardif, sans histoire familiale. Les symptômes, très variés, ont débuté de 12 à 62 ans, souvent de façon brutale ou évoluant rapidement : myalgie et gêne à la marche, fatigabilité, intolérance à l’exercice, … [Lire la suite]
L’extinction par thérapie génique de la mutation dominante de la myopathie centronucléaire est toujours efficace un an après chez la souris
La preuve de concept d’un traitement précoce par un siRNA éteignant spécifiquement l’allèle muté du gène DNM2 d’une souris modèle et de cellules dérivées de fibroblastes humains portant la mutation le plus fréquente dans la myopathie centronucléaire (p.R465W) a été publiée en 2018 par une équipe du Centre de recherche de l’Institut de Myologie (Paris). … [Lire la suite]
Myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 : preuve de concept chez la souris d’un traitement pharmacologique visant les modifications épigénétiques
Une équipe suisse a créé un modèle de souris de myopathie congénitale à multi-minicores liée à RYR1 présentant une mutation hétérozygote de RYR1 isogénique à celle, qui, chez l’homme, entraine une forme sévère de myopathie congénitale à multi-minicores. Le traitement de ces souris, qui présentent des nombreuses caractéristiques de la maladie humaine, par deux molécules … [Lire la suite]
La triheptanoïne n’améliore pas la performance physique des personnes atteintes de maladie de Tarui
Une équipe danoise a évalué dans un essai croisé en double aveugle contre placebo les effets de 14 jours de tripheptanoïne chez trois personnes atteintes de déficit en phosphofructokinase (PFKD) ou glycogénose de type VII (maladie de Tarui), sur la fréquence cardiaque à l’effort et l’oxydation des acides gras. L’idée était de court-circuiter le déficit … [Lire la suite]
Le ciprofibrate ou le bézafibrate associé à la choline réduit les lésions des myocytes de souris modèle de DMC mégaconiale
La choline kinase bêta (CHKB) catalyse la première étape de la formation de la phosphatidylcholine, un composant majeur des membranes cellulaires des eucaryotes. Son déficit entraine la survenue de la dystrophie musculaire congénitale mégaconiale. L’étude d’une souris KO pour le gène Chkb montre : l’absence d’altération significative du taux de phosphatidylcholine quel que soit le stade … [Lire la suite]
La surexpression de BIN1 fait ses preuves chez la souris modèle de myopathie centronucléaire liée à DNM2
L’interaction de l’amphiphysine 2 (codée par le gène BIN1) et de la dynamine 2 (codée par le gène DNM2) est nécessaire à la fission membranaire : l’amphiphysine 2 déclenche la formation du tubule membranaire en induisant une incurvation de la membrane ; la dynamine 2 se lie à l’amphiphysine 2 et provoque alors la fission du tubule. … [Lire la suite]
Épilepsie et dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker
Une méta-analyse de la littérature publiée jusqu’en janvier 2022 sur épilepsie et dystrophinopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) montre une prévalence globale de troubles épileptiques de 5% (versus 0,5% à 1,6% chez les enfants et les adolescents dans la population générale). Les études centrées sur la BMD retrouvent une prévalence de troubles épileptiques … [Lire la suite]
Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?
• Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), avec le rapport d’évaluation clinique du médecin comprenant les mêmes éléments. • L’analyse a été réalisée sur 39 items séparés en sept catégories : diagnostic, démographie, fonction musculaire … … [Lire la suite]
