La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France. La VCPDM s’inscrit dans le groupe des protéinopathies multisystémiques. Des cliniciens italiens rapportent l’observation d’une femme de 40 ans remplissant les critères diagnostiques de cette maladie ultra-rare :
- le tableau clinique associait un steppage et une rhinolalie, sans atteinte pyramidale associée ;
- la biopsie musculaire a mis en évidence des vacuoles bordées ;
- la mutation p.S85C, déjà rapportée dans les autres familles VCPDM, a été identifiée chez cette femme et son fils pour l’instant asymptomatique.
