Actualités de la myologie
Flux RSSPas de bénéfice supplémentaire du périndopril associé au bisoprolol sur la fraction d’éjection ventriculaire des garçons atteints de DMD
Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5 à 13 ans et dont 76% étaient sous corticoïdes, montre une bonne tolérance, mais pas d’effet prophylactique sur la fraction d’éjection ventriculaire gauche. Après 36 mois, la fraction d’éjection ventriculaire … [Lire la suite]
Un patient DMD sur cinq décède d’une autre cause qu’un problème cardio-respiratoire : les résultats d’une étude nationale suédoise
Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la même période. Au 31 décembre 2019, la prévalence de la DMD en Suède est 3,2 pour 100 000 hommes, avec une incidence de 19,2 pour 100 000 naissances mâles. La survie médiane … [Lire la suite]
Des oligonucléotides anti-sens ciblant la région promotrice du gène SMN2 en développement préclinique dans la SMA
Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des cultures de cellules dérivées de patients atteints de SMA et chez des souris au phénotype de SMA sévère. Les résultats montrent que : la transcription et l’expression globale de la protéine … [Lire la suite]
Le nombre de personnes atteintes de MNM augmente régulièrement depuis 20 ans au Royaume-Uni
Une étude épidémiologique britannique s’appuyant sur les données médicales de soins primaires de près de 13 millions personnes par an entre 2000 et 2019 montre que : en 2019, 28 230 personnes avaient un diagnostic de maladie neuromusculaire soit une prévalence de 223,6 pour 100 000 personnes, avec plus d’hommes atteints (239/100 000) que de femmes (208,3/100 000) ; une prévalence … [Lire la suite]
Les myosites s’accompagnent d’un sur-risque cardiovasculaire selon plusieurs études de grande ampleur
Avoir une dermatomyosite ou une polymyosite serait, en soi, un facteur de risque de coronaropathie, même si les mécanismes physiopathologiques sous-jacents restent à identifier avec précision. Telle est la conclusion d’une étude menée à Taiwan. Elle a porté sur les données d’assurance maladie de 1 145 adultes atteints de myosite, comparées à celles de 732 723 patients … [Lire la suite]
Les causes génétiques de myopathie à agrégats tubulaires restent fréquentes
Les myopathies à agrégats tubulaires sont des maladies neuromusculaires très rares caractérisées par des lésions histologiques facilement reconnaissables en microscopie optique. Elles ne sont pas toutes d’origine génétique. Des études d’exome réalisées chez 33 patients chez qui ce diagnostic avait été porté ont permis : de prouver formellement une origine génétique dans deux tiers des cas … [Lire la suite]
Des anticorps anti-FHL1 positifs dans certaines myopathies inflammatoires
Des chercheurs australiens et suédois ont étudiés le profil immunologique de patients atteints de myopathies inflammatoires tout-venant (274) ou de sclérodermie (174) et les ont comparés à ceux de 100 sujets témoins. Etait plus spécifiquement recherchée la présence d’auto-anticorps dirigés contre FHL1, une protéine à quatre domaines LIM et demi, déjà impliquée dans une myopathie … [Lire la suite]
Des corrélations entre histologie et signature immunologique dans les dermatomyosites
La classification des dermatomyosites (DM) a subi de profonds changements depuis l’identification d’auto-anticorps spécifiques de myosites (MSA). Des spécialistes tokyoïtes de pathologie neuromusculaire ont réévalué 256 biopsies de muscles de patients atteints de DM en essayant d’établir des corrélations entre lésions histologiques et signatures immunologiques : la positivité du marquage au MxA, qu’elle soit observée ou … [Lire la suite]
Des nanoparticules lipidiques pour améliorer l’édition génomique chez la souris
L’édition génomique utilisant la méthodologie CRISPR-Cas9 médiée par un virus associé à l’adénovirus (AAV) a montré son efficacité chez la souris mais se heurte à l’impossibilité de répéter les injections du vecteur viral. Des chercheurs japonais ont réussi à vaincre l’obstacle des anticorps neutralisants anti-AAV en utilisant un vecteur non viral : des nanoparticules lipidiques à … [Lire la suite]
De l’intérêt économique de l’usage compassionnel des traitements innovants
Des chercheurs italiens et un représentant du laboratoire Roche ont analysé conjointement l’impact économique des protocoles à usage compassionnel pour certains produits innovants de santé : deux des onze protocoles étudiés concernaient l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et le risdiplam en particulier, les autres étaient liés au cancer et à la sclérose en plaques, les protocoles SMA … [Lire la suite]
