Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative dévastatrice causée par des mutations du gène SMN1 entrainant une diminution de l’expression de la protéine ubiquitaire SMN. Etant donné le rôle crucial de cette protéine SMN dans la biogenèse des snRNP (small nuclear ribonucleoprotein) splicéosomales, le déficit en cette protéine est corrélé à de nombreuses altérations d’épissage dans les … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une piste thérapeutique consiste à lier de façon spécifique l’ARN messager de DUX4 à des ARN de synthèse de type siARN ou miARN complémentaire. Aux États-Unis, une équipe de chercheurs en … [Lire la suite]

Des chercheurs américains se sont intéressés aux patients atteints de dermatomyosite ne développant pas de cancers en plus de leur maladie musculaire. Leur profil immunologique a été étudié dans l’espoir d’identifier des facteurs de risque de cancer autres que celui, déjà connu, de la positivité à l’auto-anticorps anti-TIF1-g : 10 nouveaux auto-anticorps ont été identifiés dans … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux dans les cellules musculaires. Cet … [Lire la suite]

Un consortium international de chercheurs a catalogué, à partir des données de littérature, les caractéristiques biophysiques et génétiques de 437 variants de canaux sodiques connus à ce jour (dont le canal sodium codé par le gène SCN4A) : 79 d’entre eux étaient en rapport avec un phénotype musculaire (correspondant à un syndrome myotonique dans la plupart … [Lire la suite]

Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter et d’interpréter le caractère pathogène de certains variants du gène DMD codant la dystrophine sur de simples échantillons urinaires : le test permet d’analyser les transcrits du gène DMD présents dans … [Lire la suite]

À l’occasion de la publication d’un cas, une équipe d’internistes texans rappelle la possibilité de différents troubles moteurs digestifs dans la dermatomyosite : une dysphagie proximale (pharynx et tiers supérieur de l’œsophage), relativement fréquente dans les myopathies inflammatoires (25 à 50% des cas), liée à une atteinte des muscles striés ; une dysphagie distale par atteinte des … [Lire la suite]

Le resvératrol a fait l’objet d’un essai clinique randomisé contre placebo et avec cross-over. Organisé conjointement par des français, danois et néerlandais, l’étude visait à mesurer d’éventuels effets positifs dans plusieurs troubles de l’oxydation des acides gras dont certains ont une expression musculaire (déficit en carnitine palmitoyltransférase de type II ou CPTII) : huit patients ont … [Lire la suite]

Une revue de la littérature réalisée par des auteurs néerlandais permet d’en savoir un peu plus sur les symptômes et signes, souvent disparates, associés à cette maladie métabolique découverte en 1973 et qui fait l’objet, dans certains pays, d’un dépistage néonatal : 757 observations de patients ont été retenues à partir de 166 articles publiés ; 20% … [Lire la suite]

Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic positif, en servant de biomarqueurs, mais aussi pour le diagnostic différentiel. Anémies, anomalies de toutes sortes des globules blancs et thrombocytopénies sont les plus souvent … [Lire la suite]