Actualités de la myologie

Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène SMN1 dans un but de confirmation du diagnostic génétique de l’amyotrophie spinale (SMA) : 478 échantillons d’ADN ont été étudiés simultanément en PCR quantitative (qPCR), en NGS et en MLPA, cette … [Lire la suite]

La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains ont identifié plusieurs biomarqueurs de la maladie à partir de l’étude du plasma de 40 patients porteurs de la mutation la plus fréquemment rencontrée (R206H) et de 40 sujets témoins : … [Lire la suite]

Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données individuelles de survie extraites des courbes de survie publiées jusqu’en juillet 2020. La recherche bibliographique systématique a permis d’identifier quatorze publications qui rassemblaient les données de 2283 patients atteints de … [Lire la suite]

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois gènes (NOTCH2NLC, GIPC1, LRP12). Des chercheurs japonais ont étudié la présence d’inclusions nucléaires marquées par la protéine p62 dans des échantillons de peau : ces inclusions sont similaires à celles décrites … [Lire la suite]

Une étude a comparé deux modèle de montre connectée d’activité Fitbit® et les dispositifs médicaux (accéléromètre, moniteur cardiaque…) fréquemment utilisés dans les essais cliniques, chez 110 personnes atteintes de maladies neuromusculaires : Les bracelets Fitbit® sont bien tolérés et plus économiques. Ils sont satisfaisants pour évaluer et suivre l’activité physique dans la vie quotidienne. Les auteurs … [Lire la suite]

Une équipe américaine a étudié l’impact de l’atrophie musculaire et de la corticothérapie sur la réponse immunitaire aux vaccins à ARN messager (ARNm) contre le SARS-CoV-2 chez 14 personnes âgées entre 20 et 60 ans et atteintes de maladies neuromusculaires (MNM). Les participants étaient en majorité non ambulants (13/14) et atteints de dystrophie musculaire de … [Lire la suite]

Des cliniciens italiens ont compilé les données de la littérature publiées entre 2000 et 2021 concernant les outils technologiques d’évaluation utilisés, en routine ou lors d’essais, chez les patients neuromusculaires. Quatre domaines sont concernés : l’évaluation de la marche, le monitoring continu de l’activité physique, l’évaluation de la fonction des membres supérieurs et l’évaluation de … [Lire la suite]

Trois cliniciens français ont réalisé une étude exhaustive de la littérature médicale concernant une forme de myopathie inflammatoire caractérisée par la présence de polynucléaires éosinophiles au sein du tissu musculaire. Soixante-neuf cas documentés provenant de 453 articles ont été retenus ce qui fait de la myosite à éosinophiles une pathologie ultra-rare. Trois sous-types ressortent de … [Lire la suite]

Des rhumatologues chinois ont étudié les données cliniques et sérologiques de 60 patients chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avait été porté. La pneumopathie interstitielle (interstitial lung disease ou ILD) s’est avérée être une complication assez fréquente à court-moyen terme des patients positifs pour l’auto-anticorps anti-SRP. Près de 45% de ces patients … [Lire la suite]

La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosome X. Le cas de deux sœurs ayant toutes les deux hérité de deux allèles pathologiques du gène codant le récepteur aux androgènes (AR) est rapporté par des chercheurs norvégiens : l’une et l’autre sœurs avaient reçu un allèle … [Lire la suite]