Actualités de la myologie
Flux RSSTraiter en présymptomatique la SMA avec quatre copies de SMN2 ou plus ?
Deux équipes américaines, l’une de Boston, l’autre de New-York, ont confronté leurs points de vue quant à l’épineuse question de traiter ou non les sujets dits « présymptomatiques » porteurs de 4 copies ou plus du gène SMN2. Cette question est d’autant plus prégnante que le dépistage néonatal de la SMA est très avancé aux Etats-Unis. De … [Lire la suite]
Un test neuropsychologique expérimental dans la DMD
Sur la base de travaux antérieurs effectués chez la souris mdx, l’animal modèle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs anglais ont mis au point, chez l’homme, un test basé sur la réaction de sursaut (startle response) à plusieurs stimuli : 11 enfants âgés entre 7 et 12 ans atteints de DMD et 9 … [Lire la suite]
Une forme de SMA-LED à début très tardif
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une amyotrophie spinale distale ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un cas très original par le caractère très tardif … [Lire la suite]
Deux contributions maliennes à une meilleure connaissance de la CMT en Afrique
L’Afrique est, toutes proportions gardées, une sorte de terra incognita pour les maladies neuromusculaires en général et la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en particulier. Des chercheurs du Mali ont récemment publié une revue de la littérature sur la prévalence des différentes formes de la maladie à l’échelle de ce continent, et un autre article centré … [Lire la suite]
Une étude confirme l’inégale répartition géographique des cas de myosites aux États-Unis
Des chercheurs américains ont analysé la prévalence et la typologie des myosites à l’échelle des États-Unis sur la période 1986-2011 à partir d’un registre fédéral de patients. Ils se sont particulièrement intéressés à la distribution géographique des cas parmi les 1 247 patients ayant accepté de participer à l’enquête : la cohorte étudiée était composée de 464 … [Lire la suite]
Les Amérindiens sont plus exposés à la myopathie nécrosante auto-immune liée aux statines
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est une forme de myosite relativement fréquente et dont le diagnostic repose sur la positivité d’auto-anticorps dirigés contre la protéine HMGCR et/ou la protéine SRP. Elle est fréquemment associée à une exposition, plus ou moins prolongée, aux statines. Des chercheurs américains ont mis en évidence une prévalence nettement plus élevée … [Lire la suite]
À la recherche de la corticothérapie optimale dans la DMD
Si la corticothérapie au long cours fait partie des standards de soins communément admis dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), ses modalités restent encore débattues. Un essai international multicentrique a tenté de répondre à cette question en comparant plusieurs types de corticoïdes dans une population de 196 enfants. Les participants ont été affectés au … [Lire la suite]
Une piste thérapeutique pour les maladies de surcharge en polyglucosan ou en glycogène
La maladie à inclusions de polyglucosan de l’adulte (APBD) et la maladie de Lafora sont deux maladies neurologiques s’accompagnant d’une surcharge en glycogène anormal (polyglucosan). En l’absence d’enzyme branchante, comme dans l’APBD, le glycogène ne se ramifie pas et l’élongation de la chaine de glycogène par la glycogène synthase aboutit à l’accumulation de polyglucosan insoluble. … [Lire la suite]
La comparaison avec des données d’histoire naturelle ou de données de vie réelle est pertinente dans les essais sur la DMD
Au vu des difficultés rencontrées dans la conduite de beaucoup d’essais cliniques concernant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la comparaison avec non pas un groupe placebo mais avec des données provenant d’études d’histoire naturelle ou de données de vie réelle pourrait avoir du sens. C’est précisément ce qu’un consortium international de chercheurs, et impliquant … [Lire la suite]
L’analyse vidéo pour mieux évaluer les mouvements de compensation dans la DMD
Un consortium de kinésithérapeutes américains rapporte la mise au point d’une méthode d’évaluation à partir de vidéos standardisées de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : huit kinésithérapeutes experts de la DMD et ayant une grande expérience des essais cliniques ont participé à l’étude ; les instructions données aux familles et/ou soignants pour réaliser ces … [Lire la suite]
