Actualités de la myologie
Flux RSSDM2 : cibler les mécanismes perturbés par des molécules commercialisées
Deux articles publiés au cours des 12 derniers mois présentent de nouvelles pistes thérapeutiques dans la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) aux résultats encourageants chez des drosophiles modèles de la maladie. D’une part, un criblage de 3140 molécules sur le marché a identifié 10 d’entre elles pour leurs bénéfices sur la survie et les … [Lire la suite]
DM1 : un oligonucléotide administré dans le cerveau modèle murin de la maladie
L’IONIS 486178, un oligonucléotide antisens optimisé pour cibler les cellules musculaires (grâce au couplage à un anticorps) injecté par voie systémique, améliore l’atteinte musculaire de souris atteinte de DM1. Une injection par voie intra-cérébro-ventriculaire réduit l’atteinte comportementale des souris traitées. Ces résultats ouvrent la possibilité d’un traitement par voie intrathécale dans la DM1. Antisense … [Lire la suite]
Identification de critères d’évaluation/outils de mesure sensibles pour les essais cliniques dans la LGMDR12
Une étude d’histoire naturelle belge a évalué la sensibilité des tests de marche, du score MRC et du dynamomètre isocinétique chez 24 patients marchants atteints de myopathie des ceintures (LGMD) R12 liée à ANO5 pendant deux ans. Ces résultats sont comparés à l’examen des muscles des cuisses par IRM quantitative. Les investigateurs montrent que : … [Lire la suite]
Une équipe américaine montre la faisabilité de la thérapie génique chez la souris dans la DMC 1D
Une équipe de l’université de l’Iowa a voulu démontrer l’efficacité de la thérapie génique sur les stades avancés de dystrophie musculaire. Les chercheurs ont injecté un AAV2/9 CMV Large 1 chez 14 souris, âgées en moyenne de 38 semaines, modèles de la dystrophie musculaire congénitale 1D (DMC 1D) liée au gène LARGE 1. Les souris traitées … [Lire la suite]
Résultats d’une enquête de Cure SMA sur la participation des patients aux essais cliniques
Le retour d’expérience de participants à un essai clinique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 a été recueilli par le biais d’une enquête réalisée par l’association américaine Cure SMA. L’analyse des résultats de 70 questionnaires a mis en évidence : Une expérience positive de la participation à un essai clinique par les patients, Des facteurs … [Lire la suite]
Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase III du losmapimod va évaluer sa sécurité d’utilisation et son efficacité sur une période de 48 semaines. Randomisé, en double aveugle et contre placebo, il devrait recruter 230 participants adultes … [Lire la suite]
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles
Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. En effet, le Pr Bertrand Fontaine, le Dr Giorgia Querin ainsi que Marc Bitoun et Piera Smeriglio, responsables d’équipe … [Lire la suite]
Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en faisait une bonne candidate pour évaluer l’efficacité de l’ACE-083, une molécule développée par le laboratoire Acceleron, qui, administrée par voie intramusculaire, exerce une action anti-myostatine locale. En 2016 a démarré … [Lire la suite]
La régénération musculaire affecte la transcription des vecteurs AAV
Dans le cadre des recherches sur les mécanismes moléculaires qui impactent l’expression des vecteurs AAV dans le muscle pathologique, le groupe de Sofia Benkhelifa-Ziyyat (cheffe de projet de recherche/AIM) et de Stéphanie Lorain (actuellement cheffe de projet/AFM) du Centre de recherche en myologie de l’institut ont évalué l’impact du processus de nécrose-régénération sur l’efficacité d’expression … [Lire la suite]
Une grande étude du conseil préconceptionnel et du diagnostic prénatal menée sur 13 ans dans la FSH
Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil génétique associé au Registre national italien de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a montré que : 60 couples ont demandé une consultation préconceptionnelle pour la FSH, qui a mis en évidence au … [Lire la suite]
