Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil génétique associé au Registre national italien de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a montré que :
- 60 couples ont demandé une consultation préconceptionnelle pour la FSH, qui a mis en évidence au moins l’un des futurs parents avec une réduction D4Z4 chez 52 de ces couples,
- Parmi les 26 couples qui ont eu ensuite un ou plusieurs enfants, huit ont demandé un diagnostic prénatal, deux ont eu recours à une FIV avec donneur.
- En parallèle, il y a eu, sur cette période de 13 ans, 50 demandes de diagnostic prénatal faites par 36 couples dont les huit couples qui avaient préalablement réalisé une consultation préconceptionnelle.
- Les résultats de ces diagnostics prénataux ont été positifs pour 27 grossesses : 15 grossesses ont été menées jusqu’au terme et 12 ont été interrompues.
Voir aussi « FSH et projet d’enfant : des aides pour se décider »
