Actualités de la myologie
Flux RSSUn nouveau type de complication liée à la thérapie génique de la SMA
Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant de trois ans atteint de SMA de type 1 ayant développé une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) trois jours après une injection intra-veineuse d’onasemnogène aboparvovec (Zolgensma®). Cette complication immunitaire rarissime s’est traduite par de la fièvre, un rash cutané, une hépato-splénomégalie et des perturbations biologiques (hypoplaquettose, leucopénie, augmentation de … [Lire la suite]
Des faibles taux d’anti-AAV9 et ne dépendant pas de l’âge chez les adultes atteints de SMA
Des cliniciens allemands ont déterminé le taux d’anticorps anti-AAV9 chez 69 adultes atteints de SMA de type II et III. S’appuyant sur un seuil supérieur à 1/50 comme critère d’exclusion aux essais de thérapie génique du Zolgensma, ils ont mis en évidence : une faible prévalence de ce critère chez les adultes : seuls trois patients (4,3%) … [Lire la suite]
Une nouvelle piste dans le traitement du syndrome MELAS
Le syndrome MELAS est une maladie mitochondriale à expression pour partie neuromusculaire et en rapport, dans l’immense majorité des cas, avec une mutation ponctuelle (m.3243A>G) de l’ADN mitochondrial. Des spécialistes français font état de travaux de laboratoire effectués sur un modèle cellulaire de la maladie (cellules cybrides avec différents niveaux d’hétéroplasmie de ce mutant). Une … [Lire la suite]
Une large étude d’histoire naturelle dans les dystrophies myotoniques
Le registre américain sur la dystrophie myotonique est, après la base de données française DM-scope, l’un des plus conséquents sur la maladie de Steinert (DM1) et la dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Une analyse des données enregistrées au cours des 17 premières années de fonctionnement de ce registre a été publiée. Elle inclut 929 … [Lire la suite]
La première série française de patients atteints de neuropathie liée au gène HINT1 suggère un éventail phénotypique et génotypique plus large
Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS a compilé les données cliniques, génétiques et électrophysiologiques de sept patients atteints de cette forme autosomique récessive de neuropathie héréditaire : Le tableau initial évoquait soit une forme axonale de maladie … [Lire la suite]
Une étude comparative de deux techniques de biopsie musculaire
Des rhumatologues australiens ont conduit une étude destinée à comparer la faisabilité et le rendement diagnostique de deux techniques de prélèvement de tissu musculaire : l’une reposant sur une biopsie réalisée à ciel ouvert, le plus souvent dans un environnement chirurgical, l’autre consistant à faire une ponction-biopsie à l’aiguille avec guidage par une échographie musculaire (technique … [Lire la suite]
Myopathie myotubulaire : l’acide valproïque améliore les souris modèles et a conduit à l’identification d’une signature épigénétique spécifique
Le passage au crible de 1280 molécules sur des poissons zèbre modèles de myopathie myotubulaire liée à l’X (XLMTM) a montré que les inhibiteurs des histone désacétylases (HDAC) comme l’acide valproïque ou la trichostatine A améliorent leur vitesse de nage de façon proportionnelle à la dose. De même, des souris modèles Mtm1-/y voient leur survie … [Lire la suite]
DMB : l’EDG-5506 passe à la phase II
Après le succès des phases Ia et Ib, Edgewise Therapeutics annonce dans un communiqué de juillet 2022 le lancement de la phase II afin d’évaluer l’EDG-5506, une petite molécule prise par voie orale et connue pour son action inhibitrice sur l’ATPase, qui agit sur les myosines des fibres rapides, particulièrement affectées dans les dystrophies. Cette … [Lire la suite]
FOP : une tendance à l’efficacité du palovarotène
Quarante personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), âgées de 7 à 53 ans, ont participé à l’essai de phase II du palovarotène, un agoniste sélectif du récepteur de l’acide rétinoïque gamma, contre placebo : 10 ont reçu du placebo, 9 ont été traitées par 5mg/j de palovarotène pendant 15 jours puis 2,5mg/j pendant un mois, … [Lire la suite]
Myosite avec pneumopathie interstitielle : des arguments pour mieux envisager la greffe pulmonaire
L’analyse rétrospective de 64 transplantations de poumons réalisées par 19 centres experts en Europe (et notamment en France) chez des adultes atteints de myosite compliquée d’une pneumopathie interstitielle montre : un taux de survie de 78% à un an de la greffe, de 73% à 3 ans et de 70% à 5 ans, soit des chiffres … [Lire la suite]
