Actualités de la myologie
Flux RSSDes profils de séropositivité différents selon les AAV
Les thérapies de remplacement génique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’appuient sur des vecteurs viraux de type AAV (virus associés à l’adénovirus). Une étude américaine effectuée sur 101 patients atteints de DMD fait ressortir que : dans cette cohorte, l’âge médian était de 11 ans, 48 % des patients étaient encore marchants au moment … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : des modèles murins passés en revue
Des modèles murins classiques de myosite expérimentale ont été développés en immunisant l’animal avec des antigènes spécifiques du muscle, la myosine ou la protéine C squelettique. Plus récemment, de nouveaux modèles murins de myosite à anticorps spécifiques ont vu le jour et vont permettre de mieux comprendre le rôle de ces anticorps spécifiques des myosites : … [Lire la suite]
De l’intérêt de l’imagerie musculaire dans la myopathie auto-immune nécrosante
Des chercheurs italiens et espagnols se sont intéressés à l’imagerie musculaire par résonance magnétique (IRM) dans une forme particulière de myopathie auto-immune souvent déclenchée par la prise de statines (MNAI pour myopathie nécrosante auto-immune). Vingt-deux patients chez qui le diagnostic de MNAI a été posé ont participé à l’étude. Trois groupes ont été constitués en … [Lire la suite]
Amélioration de la fonction motrice des membres supérieurs chez les SMA de type II ou III non ambulants sous nusinersen au long cours
Les données longitudinales de 256 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), confirmée génétiquement, traitées par nusinersen (Spinraza) ont été extraites du registre SMArtCARE. Avant la mise en route du traitement : • 180 avaient une SMA de type II et étaient capables de tenir assis, 107 étaient âgées de 5 ans ou … [Lire la suite]
Le nintedanib préserve les muscles de souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3)
• Une étude espagnole a testé les effets du nintedanib, médicament approuvé pour la fibrose pulmonaire idiopathique, sur l’état des muscles de souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3). • Durant 10 semaines, les chercheurs ont donné 50 mg/kg de nintedanib par voie orale deux fois par jour à 14 souris … [Lire la suite]
Une histoire naturelle de 42 personnes atteintes de myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2
Une étude rétrospective de l’histoire naturelle de la myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 a été publiée par l’équipe de la Harvard Medical School (Boston, États-Unis) et Dynacure en prévision de futurs essais cliniques. Le début de la maladie a été noté avant l’âge de 2 ans pour 16 patients, entre 2 et 17 … [Lire la suite]
Une nouvelle chaperonopathie musculaire associée à DNAJB4
• Une équipe internationale de médecins et de chercheurs a découvert une nouvelle forme musculaire de chaperonopathie chez quatre patients, provenant de trois familles, deux en Espagne et une en Arabie Saoudite, chez lesquels aucun diagnostic génétique n’avait été posé. • L’examen clinique de ces patients indique : une manifestation de la maladie entre la … [Lire la suite]
La mexilétine, inefficace sur la paralysie liée au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale
Des cliniciens japonais se sont intéressés aux paralysies liées au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale (SBMA). Ils ont montré que : elles étaient fréquentes (88%) dans le cadre d’une étude observationnelle réalisée chez 51 patients atteints de SMBA et 18 indemnes de la maladie, la mexilétine ne réduit pas significativement leur fréquence, résultats de l’essai croisé MEXPRESS … [Lire la suite]
DMD : premiers résultats d’un essai GALGT2 de phase I/II
Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai clinique de phase I/II dont l’objectif a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AAVrh74-MCK-GALGT2, un produit de thérapie génique injecté par voie intravasculaire dans chaque cuisse, chez deux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés … [Lire la suite]
Les données de tolérance des vaccins anti-Covid-19 sont rassurantes à ce stade dans les myosites et la myasthénie
Deux enquêtes en ligne explorent le profil de sécurité de la vaccination contre le Sars-CoV-2 dans des maladies neuromusculaires auto-immunes notamment : Covad rassemble à l’international 10 900 participants dont 1 227 atteints de myosites, et Vacnemus compte 1 274 participants en France dont près de 300 atteints de myasthénie auto-immune. Leurs résultats intermédiaires montrent que : 76,5% des personnes … [Lire la suite]
