Actualités de la myologie
Flux RSSLe criblage du génome entier peut s’avérer utile dans le diagnostic moléculaire de la CMT
Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des chercheurs sud-coréens ont adopté une stratégie de séquençage du « génome entier » (whole-genome sequencing ou WGS) pour tenter de remédier à ces difficultés. · Soixante-douze familles ont été incluses dans l’étude, … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de désordres associés aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal
Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels contre le récepteur foetal à l’acétylcholine (fRACh), soit la plus grande cohorte jamais décrite à ce jour. Les 30 mères avaient des anticorps anti-RACh et anti-fRACh, sans diagnostic de myasthénie préalable à la grossesse pour la moitié d’entre elles . Il y a eu … [Lire la suite]
Cinq candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le développement d’un modèle animal utilisant des poissons-zèbres de la neuropathie à axones géants qui reproduit la perte de mobilité observée chez les personnes qui en sont atteintes a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments. Les résultats de cette étude française, soutenue par l’AFM-Téléthon, ont été publiés en mai 2023 : un criblage pharmacologique a permis … [Lire la suite]
De nouveaux résultats de l’étude STRIDE avec l’ataluren dans la DMD
L’étude STRIDE vise à étudier les données de vie réelle sur le long terme des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ayant une anomalie génétique de type non-sens sur le gène DMD et traitées à l’ataluren (Translarna™). Les derniers résultats de suivi à cinq ans de 307 patients âgés de 5 ans, comparés à ceux … [Lire la suite]
Des protéines chimériques améliorent la neuropathie périphérique dans le modèle murin de DMC 1A
Tandis que l’expression de protéines de liaison artificielles spécifiquement dans le tissu musculaire améliore le phénotype dystrophique et compense le déficit en LAMA2 dans des souris modèles de DMC 1A, elle peut aussi accentuer la neuropathie périphérique et provoquer une paralysie des membres postérieurs de l’animal. Une étude de chercheurs du Biozentrum en Suisse montre … [Lire la suite]
L’acide acéneuramique à libération prolongée est bénéfique dans la myopathie GNE au Japon
Un essai de phase II/III multicentrique japonais, contrôlé contre placebo, montre que 6 g/jour d’acide sialique à libération prolongée pendant 48 semaines est efficace sur la force musculaire des membres supérieurs dans la myopathie GNE. Sur les 19 participants qui ont fini l’étude, 15 étaient sous acide sialique et quatre sous placebo. La différence de … [Lire la suite]
Elevidys, un premier médicament de thérapie génique microdystrophine autorisé dans la DMD, sous conditions
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé le 22 juin 2023 l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché de la FDA pour l’Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl ou SRP-9001), son produit de thérapie génique microdystrophine dans la myopathie de Duchenne, selon le processus d’approbation accéléré. Cette autorisation s’applique aux garçons atteints de DMD, âgés de 4 à … [Lire la suite]
Traiter avant la naissance le déficit en transporteur de la riboflavine
Le petit frère d’un jeune garçon atteint de déficit en transporteur de la riboflavine possédant la même mutation dans le gène SLC52A3 responsable de la maladie a bénéficié in utero d’une supplémentation en riboflavine. Dès la 28ème semaine de grossesse, la maman a pris 200 mg de riboflavine toutes les quatre heures sans avoir d’effet … [Lire la suite]
Maladie de Pompe : des résultats positifs de l’essai COMET
Après une première phase en double aveugle de l’essai COMET qui a comparé l’efficacité et la sécurité de l’avalglucosidase alfa (Nexviadyme) à l’alglucosidase alfa (Myozyme), tous les participants ont reçu Nexviadyme lors d’une phase d’extension en ouvert. A l’issue d’une année supplémentaire de traitement, les résultats ont été publiés en avril 2023 : Les participants … [Lire la suite]
DMD : première étude chez l’homme de la thérapie cellulaire DEC
Une équipe polono-américaine en collaboration avec le laboratoire Dystrogen Therapeutics, vient de publier les résultats de l’administration chez des patients atteints de Myopathie de Duchenne (DMD), d’un produit de thérapie cellulaire nouveau, le DT-DEC01. Il est constitué de cellules chimériques exprimant la dystrophine issue de la fusion de deux myoblastes, l’un d’un donneur sain et … [Lire la suite]
