Actualités de la myologie
Flux RSSDes anomalies à l’imagerie par résonance magnétique dans la SMA
L’amyotrophie spinale proximale (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est classiquement définie par une atteinte quasi-exclusive du deuxième motoneurone. Des cliniciens canadiens ont compilé et analysé la littérature portant sur l’imagerie cérébrale dans cette maladie avec comme objectif d’évaluer une possible atteinte surajoutée au niveau du système nerveux central. Douze articles ont été extraits des … [Lire la suite]
Le dosage plasmatique des neurofilaments ne reflète pas vraiment l’évolutivité de la CMT
Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe lettone a étudié la pertinence de doser les neurofilaments dans le sang chez des patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : cent un patients atteints de CMT et 64 sujets sains ont été inclus dans l’étude ; parmi ceux-ci, 73 patients et 28 contrôles ont pu … [Lire la suite]
Un outil complémentaire pour l’évaluation de la myasthénie auto-immune
La question de l’évaluation de la sévérité d’une myasthénie auto-immune est devenue centrale depuis l’arrivée de thérapeutiques innovantes sur le marché. Des méthodologistes alliés au laboratoire pharmaceutique UCB se sont intéressés aux paramètres d’évaluation les plus pertinents pour les patients eux-mêmes (PROM pour patient-related outcome measures) : ces PROM ont été comparés aux scores fonctionnels classiques … [Lire la suite]
Un collyre à base d’oxymétazoline efficace dans le traitement de la myasthénie auto-immune ?
Le traitement symptomatique de la myasthénie, et en particulier du ptosis, repose sur les inhibiteurs de l’acétylcholinestérase comme la pyridostigmine. Des cliniciens américains rapportent l’effet bénéfique d’un collyre ophtalmologique administré quotidiennement chez deux patients atteints d’une forme purement oculaire de myasthénie. Le collyre contenait du chlorhydrate d’oxymétazoline Ce composé est un sympathomimétique alpha habituellement utilisé … [Lire la suite]
Évolution sur deux ans de la force musculaire des membres supérieurs dans la DMD selon le génotype
Une étude multicentrique italienne montre que l’évolution de la force musculaire des membres supérieurs (scores globaux, des épaules, des coudes du Performance of Upper Limb version 2.0 – PUL) sur 24 mois est significativement différente selon les délétions du gène DMD éligibles à certains sauts d’exons. Les résultats portent sur 215 participants atteints de dystrophie … [Lire la suite]
La place des jeux vidéo dans le vécu des jeunes adultes atteints de DMD
Accessibilité et interactivité : deux raisons qui rendent populaires les jeux vidéo auprès des jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude publiée en mai 2023, des chercheurs ont exploré, au moyen d’entretiens, la façon dont leur pratique est vécue dans la vie quotidienne de huit jeunes hommes (18 et 35 ans) … [Lire la suite]
De l’intérêt d’une préparation physique avant la thymectomie dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs chinois ont conduit un essai clinique destiné à évaluer l’intérêt d’une préparation physique combinant un réentrainement des muscles respiratoires et des exercices aérobiques chez des patients atteints de myasthénie auto-immune devant subir une thymectomie. Quatre-vingts patients ont été répartis dans deux groupes, l’un faisant l’objet de cette préparation et l’autre ne bénéficiant que … [Lire la suite]
Un protocole de désensibilisation pour les patients myasthéniques intolérants à la pyridostigmine
Des cliniciens turcs rapportent leur expérience chez une patiente âgée de 12 ans, atteinte d’une myasthénie auto-immune et ayant développé une intolérance cutanée (apparition de plaques d’urticaire) à chaque administration orale de pyridostigmine. Une première étude avait mis en évidence une hypersensibilisation au produit même en fractionnant les doses, un protocole de désensibilisation a ensuite … [Lire la suite]
Le criblage du génome entier peut s’avérer utile dans le diagnostic moléculaire de la CMT
Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des chercheurs sud-coréens ont adopté une stratégie de séquençage du « génome entier » (whole-genome sequencing ou WGS) pour tenter de remédier à ces difficultés. · Soixante-douze familles ont été incluses dans l’étude, … [Lire la suite]
La plus grande cohorte de désordres associés aux anticorps anti-récepteur de l’acétylcholine fœtal
Une large collaboration internationale rapporte 46 cas associés à des anticorps maternels contre le récepteur foetal à l’acétylcholine (fRACh), soit la plus grande cohorte jamais décrite à ce jour. Les 30 mères avaient des anticorps anti-RACh et anti-fRACh, sans diagnostic de myasthénie préalable à la grossesse pour la moitié d’entre elles . Il y a eu … [Lire la suite]
