Actualités de la myologie

L’équipe de Frederick S. Kaplan (Philadelphie, États-Unis), spécialiste de la fibrodysplasie ossifiante progressive, rapporte le cas d’un homme de 54 ans avec une histoire d’ossification hétérotopique multiple du membre inférieur gauche. Le séquençage de l’exome de ses cellules germinales a permis de retrouver deux variants de signification incertaine (VUS) dans le gène PDLIM-7, qui code … [Lire la suite]

Une équipe australo-canadienne rapporte le cas d’un homme de 25 ans une hypotonie à la naissance, un retard de langage et a marché à l’âge de 14 mois. Il a développé au cours de l’adolescence une intolérance à l’effort entrainant de sévères myalgies le lendemain d’un exercice physique avec un premier épisode de rhabdomyolyse à … [Lire la suite]

Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la fédération européenne Charcot-Marie-Tooth (European Charcot-Marie-Tooth Federation ECMTF).  Plus d’une centaine d’intervenants étaient présents pour établir une feuille de route visant à améliorer l’errance diagnostique dans la maladie et à développer … [Lire la suite]

La Commission européenne n’accorde pas d’autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), suivant ainsi l’avis du comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne du médicament (EMA) de mai 2023 après un réexamen du dossier. Déjà en janvier 2023, les résultats de l’essai MOVE du palovarotène … [Lire la suite]

Deux équipes de recherche se sont intéressées à réduire la réponse immunitaire dirigée contre le vecteur ou contre le produit du transgène qui limite l’efficacité de la thérapie génique et empêche sa ré-administration : l’équipe de Giuseppe Ronzitti (Généthon) a développé une approche de thérapie génique utilisant un vecteur dérivé d’un AAV9 ciblant les muscles (et … [Lire la suite]

Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis jusqu’à sept ans. Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les … [Lire la suite]

Selon une étude menée en vie réelle au Royaume-Uni, en Allemagne, en Italie, en Espagne et en France auprès de 778 patients atteints de myasthénie auto-immune  et leurs 144 médecins : le délai diagnostique est de 11 mois, avec un diagnostic initial erroné dans 24,3% des cas, en moyenne, 45% des patients sont classés MGFA III … [Lire la suite]

Des chercheurs italiens ont comparé les qualités respectives de l’échographie quantitative et de la résonance magnétique nucléaire (IRM) dans le contexte de l’évaluation par imagerie de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : treize patients ont été inclus dans l’étude, outre les données cliniques, le critère principal de jugement était le score quantitatif ultrasonique (QMUS) appliqué à six … [Lire la suite]

Une étude italienne menée chez 48 hommes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), 26 âgés de moins de 30 ans et 22 de 30 ans ou plus, a montré que : la qualité de vie liée à la déglutition, évaluée par l’auto-questionnaire SWAL-QOL était significativement altérée (score composite ≤ 86 ) chez 33 patients ; les … [Lire la suite]

Une étude des données de santé de plus de 11 millions d’habitants de la province canadienne de l’Ontario objective, sur la période du 15 janvier 2020 au 31 août 2021 : un sur-risque de contracter la Covid-19 et d’en faire une forme grave (hospitalisation, décès) pour les 4 411 adultes atteints de myasthénie auto-immune en comparaison … [Lire la suite]