Actualités de la myologie
Flux RSSMaintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile
L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitution (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9 ans (maximum 22 ans) montre : une normalisation de l’index de masse ventriculaire gauche après un an d’ERT ; la fraction de raccourcissement moyenne était dans les limites de la normale avant … [Lire la suite]
La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le génome de 74 277 personnes non apparentées montre une fréquence de la mutation de 1/3 182 chromosomes X. Basé sur cette fréquence de la mutation dans la population générale, le calcul de … [Lire la suite]
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents questionnaires patients (patient-reported outcome measures ou PROM), spécifiques ou non de la myasthénie : EQ-5D-5L, MG-ADL, MG-QoL-15r… Selon des données préliminaires portant sur les 834 premiers participants : les résultats des différents … [Lire la suite]
Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies pendant 15 ans. Les résultats montrent que : les premiers symptômes sont apparus avant 55 ans chez 109 d’entre elles (79,5%) (dont cinq avant 35 ans) et après 55 ans … [Lire la suite]
L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires
L’essai nommé AID a évalué aux États-Unis en ouvert l’ajout d’abatacept au traitement habituel chez 10 participants âgés de sept à 17 ans atteints de dermatomyosite juvénile réfractaire. Ses résultats montrent : une amélioration significative de la plupart des critères d’évaluation (testing musculaire, activité cutanée de la maladie, fatigue…) chez neuf participants après 24 semaines d’abatacept ; … [Lire la suite]
Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients
Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a été publiée en janvier 2023. Le début de la maladie a été congénital dans la grande majorité des cas (94%), infantile dans deux cas. Tous les patients avaient un palais … [Lire la suite]
La thérapie génique confirme son efficacité chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG
Une étude sponsorisée par Sarepta Therapeutics a étudié l’innocuité et l’efficacité du SRP-9005 (vecteur rAAVrh74), un de leurs produits de thérapie génique, injecté en intraveineux chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG (LGMD R5). Douze semaines après l’administration d’une dose minimale de 4,63 x 1012 vg/kg, les analysent montrent : une bonne tolérance du … [Lire la suite]
Des résultats mitigés pour le givinostat dans la myopathie de Becker
Un essai clinique de phase II, en double aveugle et contrôlé par placebo a évalué l’efficacité et la sécurité du givinostat chez 51 adultes atteints de dystrophie musculaire de Becker (DMB). Selon les résultats après un an de traitement, publiés en janvier 2023 : le givinostat n’a pas eu d’effet sur la fibrose musculaire totale, … [Lire la suite]
Qualité de vie des malades dépendants de la ventilation assistée
Les équipes de l’AFM-Téléthon ont réalisé une étude auprès de 119 patients atteints de maladie neuromusculaire (principalement myopathie de Duchenne mais aussi myopathie des ceintures, dystrophie musculaire congénitale, amyotrophie spinale proximale…) et dépendants de la ventilation assistée. Plus de deux tiers des malades (81 participants) jugent leur qualité de vie bonne, voire excellente et 4 … [Lire la suite]
Maladie de Kennedy : cibler la surexpression de LSD1 et PRMT6 atténue la toxicité des récepteurs des androgènes mutés sans aggraver l’insuffisance androgénique
La déméthylase spécifique de la lysine 1 (LSD1 pour lysine-specific demethylase 1) et la méthyltransférase de l’arginine protéique 6 (PRMT6 pour protein arginine N-methyltransferase 6) sont des co-régulateurs du récepteur des androgènes. Surexprimées par les androgènes spécifiquement dans le muscle squelettique de souris et humain atteints de maladie de Kennedy (SBMA), ces molécules activent en … [Lire la suite]
