Actualités de la myologie
Flux RSSL’édition de base, à l’étude dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1
Deux équipes se sont penchées sur la technique d’édition de base afin de convertir le gène SMN2 en gène SMN1 : dans des modèles cellulaires de SMA, l’échange de la base différente de l’exon 7 du gène SMN2 a fonctionné (avec un minimum d’« off target »), dans des modèles de souris atteintes de SMA, la … [Lire la suite]
Étude sur le gène NOTCH2NLC dans une grande cohorte de patients atteints de maladie de CMT
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints de CMT sans signature moléculaire et ont appliqué une technique de séquençage dite de long-read : vingt-six patients appartenant à 22 familles présentaient une expansion nucléotidique pathologique située dans le gène … [Lire la suite]
De l’intérêt de l’édition génomique couplée à une thérapie cellulaire dans le traitement des calpaïnopathies
Des chercheurs allemands ont mis au point une thérapie cellulaire couplée à une technique d’édition génomique à base du système CRISP-Cas9 dans une souris transgénique comportant la mutation fondatrice c.550delA à l’état homozygote dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3 (LGMD-R1 liée à la calpaïne) : les cellules ainsi éditées ont pu réexprimer les transcrits … [Lire la suite]
Un biomarqueur fiable pour prédire la réponse à la thérapie génique dans la SMA
Des cliniciens français du réseau Filnemus rapportent les résultats d’une étude prospective visant à mesurer la valeur prédictive de l’amplitude des potentiels d’action musculaire (CMAP) couplée à un score moteur chez des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale (SMA) et destinés à recevoir une thérapie de remplacement génique. 13 nourrissons symptomatiques suivis au CHU Necker Enfants Malades … [Lire la suite]
Certains types de dermatomyosite seraient protégés du risque de cancer
Les dermatomyosites (DM) sont de façon générale des maladies ayant un risque accru de développer des néoplasies, d’où la nécessité d’une surveillance régulière. Des chercheurs de deux centres américains ont étudié deux cohortes de DM et les ont comparées à celles d’autres maladies de système immunitaire et à des sujets sains : l’auto-anticorps anti-CCAR1 était … [Lire la suite]
Un atelier ENMC consacré aux dystrophinopathies chez les femmes
L’European Neuromuscular Center (ENMC) a réuni en mai 2022 une vingtaine d’experts mondiaux et de représentants de patients pour faire le point sur la physiopathologie, la prévalence et la prise en charge des personnes de sexe féminin présentant un déficit, partiel ou complet, en dystrophine. De leurs conclusions et recommandations, on retiendra : la nécessité d’abandonner … [Lire la suite]
Vers un assouplissement méthodologique des essais cliniques dans la DMD ?
Un consortium international de chercheurs et cliniciens impliqués dans les essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) appelle à une révision méthodologique à partir des constats suivants : les essais cliniques actuels dans la DMD reposent jusqu’ici sur la constitution de groupes de patients aussi homogènes que possible au niveau génotypique. ceci est particulièrement … [Lire la suite]
Deux avancées majeures dans la myosite nécrosante auto-immune
La myosite nécrosante auto-immune (MNAI) est une entité récemment décrite en rapport avec l’effet délétère d’auto-anticorps dirigés contre une enzyme, la HMG CoA-réductase, le plus souvent dans un contexte d’exposition prolongée aux statines. Des chercheurs israéliens rapportent l’observation, à ce stade unique, d’une famille d’origine bédouine chez qui : une mutation homozygote du gène codant la … [Lire la suite]
Une revue de la littérature dessine le profil de la scléromyosite, une pathologie à part entière plutôt qu’un simple chevauchement entre myosite et sclérodermie
Une équipe franco-canadienne a analysé une soixantaine de publications afin de mieux définir les critères diagnostiques de la scléromyosite, une entité émergente. Leur revue distingue notamment : une faiblesse musculaire souvent symétrique et proximale, plus importante aux membres supérieurs qu’inférieurs, axiale, plus rarement distale ; une augmentation de la CKémie ; de nombreuses atteintes extra-musculaires et … [Lire la suite]
Réduire l’errance diagnostique dans les maladies mitochondriales avec le projet COMMI
Le réseau français des 11 laboratoires de diagnostic des maladies mitochondriales MITODIAG a annoncé le lancement du projet COMMI, qui vise à : constituer une cohorte de 400 patients atteints de maladies mitochondriales par mutation d’un gène nucléaire, diagnostiquée (séquençage haut débit) par l’un des laboratoires du réseau ; analyser leurs données génétiques et cliniques afin d’établir … [Lire la suite]
