Actualités de la myologie
Flux RSSL’expérience du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille auprès de patients atteints de collagénopathie
L’analyse des données génétiques et cliniques d’une cohorte de 25 patients, enfants et adultes, présentant des anomalies des gènes du collagène VI (COL6A1-3) et suivi dans le Centre de référence des maladies neuromusculaires de Marseille a montré que : 5 étaient atteints d’une dystrophie musculaire de type Ullrich, 15 d’une myopathie de Bethlem et 5 d’une … [Lire la suite]
La signature sérologique de certaines myosites serait utile pour établir un pronostic pulmonaire
Des chercheurs britanniques et espagnols ont analysé rétrospectivement le profil des auto-anticorps spécifiques de myosite dans un groupe de patients présentant une myopathie inflammatoire avec pneumopathie associée (ILD-IMM) et dans un autre où les patients étaient atteints de pneumopathie interstitielle avec des traits auto-immuns (IPAF) : 430 patients recrutés au Royaume-Uni et appartenant majoritairement (80 … [Lire la suite]
Les résultats de la phase II du nipocalimab dans la myasthénie auto-immune sont publiés
Après une première communication à l’occasion du congrès 2021 de l’American Academy of Neurology, les résultats définitifs (et plus modérés) de l’essai Vivacity-MG sont parus dans la revue Neurology en janvier 2024 : 57 des 68 participants ont terminé les 57 jours de traitement, placebo ou nipocalimab à 5, 30 ou 60 mg ; l’incidence des … [Lire la suite]
Une myopathie distale pure impliquant la protéine TDP-43
Une équipe de chercheurs et de cliniciens lyonnais rapporte deux familles non apparentées de la région de l’Ain présentant une myopathie distale à début tardif sans signes susceptibles de faire évoquer une atteinte du motoneurone associée : au total, huit patients adultes ont été étudiés, la maladie se transmettant sur un mode autosomique dominant, avec une … [Lire la suite]
DMD : une altération du métabolisme du fer dans les cardiomyocytes corrigée par deferoxamine ou pioglitazone
Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé : une diminution du taux de la protéine mitoNEET ; une augmentation du fer labile dans … [Lire la suite]
Essai ASPIRO : les lésions musculaires régressent moins vite et moins complètement que chez le chien
Des biopsies musculaires ont été réalisées avant et après l’administration de la thérapie génique chez 10 enfants atteints de myopathie myotubulaire participant à l’essai ASPIRO. À 24 semaines du traitement, la localisation des organelles est fortement améliorée sans augmentation de tailles des myofibrilles le plus souvent. Sur la biopsie effectuée 48 semaines après le traitement, … [Lire la suite]
Une étude franco-anglaise concernant les amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q
Des cliniciens et des généticiens de la filière Filnemus, comprenant des membres de l’Institut de Myologie, et de Londres ont mis en commun les données des patients présentant un tableau compatible avec une amyotrophie spinale, mais chez qui une anomalie du gène SMN1 avait été formellement exclue : 71 patients appartenant à 65 familles ont été … [Lire la suite]
Biphosphonates et DMD : une revue de la littérature confirme les préconisations de prise en charge de 2018
Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités par corticoïdes : un haut niveau de preuves de l’amélioration de la densité osseuse de l’os aréolaire des corps vertébraux de ces patients par les biphosphonates ; des améliorations plus importantes … [Lire la suite]
De la précision et de l’intérêt des tests électrophysiologiques fonctionnels dans les canalopathies et les myotonies
L’équipe du Centre de référence des maladies neuromusculaires de Tampere (Finlande) a examiné les résultats des tests électrophysiologiques fonctionnels de 27 patients présentant une canalopathie, une dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2) : les symptômes les plus fréquents étaient une faiblesse musculaire, des myalgies, des crampes et une raideur musculaire, l’âge … [Lire la suite]
Une importante série française de cas d’amylopectinose à expression musculaire
Des cliniciens et biologistes français rapportent les données cliniques, histopathologiques et génétiques de patients chez qui le diagnostic d’amylopectinose (appelée aussi syndrome d’Andersen ou glycogénose de type IV) a été confirmé en biologie moléculaire dans un contexte de déficit musculaire avéré et très précoce : 10 patients, de huit familles, ont été inclus dans l’étude, tous avaient … [Lire la suite]
