Une équipe finlandaise décrit chez sept patients, issus de trois familles, une myopathie congénitale liée à TPM2 ou TPM3 atypique.
- Contrairement au phénotype de myopathie à némaline avec faiblesse et hypotonie habituellement lié aux mutations de TPM2 ou TPM3, les patients présentent une hypertonie musculaire pouvant aller jusqu’au trismus et/ou entrainer des rétractions (tendon d’Achille, muscles des hanches, des lombes) et générant de la fatigue ou des raideurs pénalisant leurs activités quotidiennes.
- Sur leur biopsie musculaire, la plupart n’ont pas de bâtonnets et une personne présente quelques cores et minicores.
- Les variants de tropomyosine impliqués ont tous conservé leurs sites de contact avec l’actine, entrainant un phénotype moléculaire hypercontractile.
