Actualités de la myologie
Flux RSSUn inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN). Il intervient dans la transformation du sorbitol (toxique pour les nerfs s’il s’accumule en excès) en fructose. Un essai clinique européen et américain de phase III contre placebo évalue pendant … [Lire la suite]
Une étude chinoise souligne l’importance des troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune
L’existence de troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune reste débattue. Des chercheurs chinois s’y sont intéressés à l’aide d’une batterie de tests : 41 patients atteints d’une forme généralisée de myasthénie ont participé à une étude qui comportait également un groupe contrôle de 45 personnes appariées pour le genre, l’âge et le niveau d’éducation, le protocole … [Lire la suite]
Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte : sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et … [Lire la suite]
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse est autorisé depuis décembre 2023 en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne dès l’âge de 4 ans. De nouvelles données de cet essai, à un an, viennent d’être publiées. … [Lire la suite]
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases. Il a obtenu le 21 mars 2024 une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis, octroyée par la FDA sur la base des résultats de l’essai de phase III … [Lire la suite]
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté : le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophie optique, et à des épisodes récurrents de … [Lire la suite]
Le diagnostic prénatal est parfois rendu complexe par les résultats du séquençage à haut débit
Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique : une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine, un variant tronquant homozygote du gène ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier … [Lire la suite]
Une myopathie ultra-rare mais importante à reconnaître car disposant d’un traitement
Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté : le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ; … [Lire la suite]
Une défaillance du récepteur à la ryanodine à l’origine de la sénescence et de la fibrose myocardiques dans la DMD
Des chercheurs du sud de la France ont étudié chez l’animal et chez l’homme les déterminants de la dégénérescence et de la fibrose observées dans la cardiomyopathie liée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : des cellules souches humaines pluripotentes de patients atteints de DMD ont d’abord été transformées en cardiomyocytes, du tissu myocardique issu … [Lire la suite]
Une nouvelle méthode pour juger de l’efficacité du traitement dans la maladie de Pompe
Pour évaluer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive, des chercheurs et des cliniciens néerlandais proposent une nouvelle méthodologie : les données cliniques et paracliniques de 102 patients atteints de maladie de Pompe et bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive depuis un an ont été rétrospectivement analysées, un indice, MCID (pour minimal clinically important difference), décrit comme la différence minimale produisant … [Lire la suite]
