Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté :
- le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophie optique, et à des épisodes récurrents de vomissements incoercibles faisant évoquer une dysautonomie,
- un séquençage à haut débit chez ces trois familles a permis d’identifier le même variant homozygote pathologique dans le gène SLC5A6 codant la SMVT.
Au-delà du probable effet fondateur, les auteurs insistent sur la nécessité d’un diagnostic précoce, seul garant de l’efficacité du traitement substitutif multi-vitaminique.
