Des cliniciens de Londres rapportent l’observation d’une patiente âgée de 27 ans chez qui le diagnostic de myopathie par déficit en arginine-glycine amidino-transférase (AGAT) a été porté :
- le tableau clinique associait une myopathie et des difficultés cognitives remontant à l’enfance, le tout chez une patiente sans antécédents familiaux mais avec une consanguinité parentale connue ;
- elle était de petite taille et avait en outre un ptosis et une discrète dysmorphie faciale,
- l’étude génétique conduite dans le cadre du plan national 100 000 génomes a mis en évidence une mutation homozygote dans le gène GAMT codant l’AGAT,
- des études fonctionnelles dans le sang et les urines ont étayé le diagnostic,
- un traitement à base de créatine orale a sensiblement amélioré la force motrice.
Cette myopathie métabolique ultra-rare déjà rapportée dans la littérature est à connaitre et à dépister au plus tôt du fait de l’existence d’un traitement simple et peu onéreux.
