Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN). Il intervient dans la transformation du sorbitol (toxique pour les nerfs s’il s’accumule en excès) en fructose. Un essai clinique européen et américain de phase III contre placebo évalue pendant deux ans l’AT-007, un inhibiteur de l’aldose réductase qui bloque la production de sorbitol, chez 56 malades âgés de 16 à 55 ans. Des résultats à un an ont été annoncés par la société Applied Therapeutics :
- le taux de sorbitol est diminué ;
- le score CMT Health Index qui évalue le fardeau de la maladie est amélioré ;
- le traitement est bien toléré ;
- L’essai clinique se poursuit pendant encore un an.
Applied Therapeutics Announces Positive Results from 12-month Interim Analysis of Govorestat (AT-007) in the Ongoing INSPIRE Phase 3 Trial in Sorbitol Dehydrogenase (SORD) Deficiency – Applied Therapeutics – communique de presse du 15 février 2024
Voir aussi « Neuropathie liée à SORD : un candidat médicament en bonne voie »
