Une équipe de Dijon fait état d’une situation complexe chez un couple consanguin dont le fœtus était porteur d’une anomalie du développement appelée hygroma kystique :
- une étude d’exome entier en trio (WES-Trio) a été réalisée en prénatal pour en déterminer l’origine,
- un variant tronquant homozygote du gène ASCC1 a été mis en évidence, ce dernier étant connu pour donner une forme très rare d’amyotrophie spinale s’accompagnant de fractures,
- la même analyse a identifié un variant, lui aussi tronquant, dans un autre gène, CSPP1, habituellement responsable d’un syndrome de Joubert,
- ce n’est que lors du conseil génétique prodigué pour la grossesse suivante que le variant CSPP1 a pu être définitivement écarté comme non causal.
Cette observation illustre la complexité de l’interprétation des données du séquençage à haut débit en période prénatale, période au cours de laquelle il est souvent difficile de prédire le phénotype futur avec précision.
