L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte :
- sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et vessie neurologique ;
- l’âge médian du début de la maladie était de 51 ans pour un âge au moment du diagnostic de 57 ans ;
- neuropathie périphérique et sténose rachidienne étaient les erreurs diagnostiques les plus fréquentes ;
- la plupart était d’origine juive ashkénaze (85,1%).
L’objectif est de mettre en place une étude prospective d’histoire naturelle de cette maladie ultra-rare et d’identifier des paramètres de suivi clés permettant d’évaluer de futurs traitements.
APBD Research Foundation [En ligne] [consulté le29/03/2024]
Voir aussi « Maladie à polyglucosan adultes : première récolte de données »
