Actualités de la myologie

Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice dans les maladies neuromusculaires ont tendance à se multiplier, du fait du développement de nombreux essais cliniques. La mesure de fonction motrice ou MFM est une échelle développée il y a une dizaine d’années par l’équipe du Centre de l’Escale … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires sont des pathologies musculaires acquises, d’origine auto-immune, et responsables d’un déficit musculaire variable avec un pronostic incertain. Elles comprennent classiquement les polymyosites (PM), les dermatomyosites (DM), et les myosites à inclusions (IBM). Il existe de nombreuses formes frontières avec d’autres pathologies auto-immunes dans lesquelles peut exister une atteinte musculaire. Le syndrome des … [Lire la suite]

Les myopathies avec bâtonnets (appelées aussi nemaline myopathies) appartiennent au sous-groupe de myopathies congénitales, ces dernières étant caractérisées par une hypotonie d’apparition très précoce, une atrophie musculaire de sévérité variable, une évolution en générale très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope (optique et électronique). Les myopathies avec bâtonnets sont cliniquement et … [Lire la suite]

Les myopathies avec agrégats tubulaires (TAM) ont longtemps constitué une énigme en pathologie neuromusculaire. Considérées comme très rares et très variées dans leur expression clinique, elles ont été définies par des lésions visibles uniquement en microscopie. Les agrégats tubulaires représentent des accumulations/proliférations du réticulum endoplasmique et apparaissent clairement grâce à deux colorations histologiques : le trichome … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, toutes étiologies confondues, une cause non négligeable d’hypotonie chez le tout-petit enfant. Les DMC sont très hétéroclites tant au niveau clinique que génétique. Depuis 1994, une quinzaine de gènes, pour l’essentiel récessifs, ont été identifiés. On distingue classiquement 3 sous-groupes selon le type de protéine impliquée (protéines de structure, … [Lire la suite]

Première implantation de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines.Le Professeur Philippe Menasché et son équipe du service de chirurgie cardiovasculaire de l’hôpital européen Georges Pompidou ont pratiqué, chez une patiente, une greffe de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines, selon un procédé développé par le Département de Biothérapies Cellulaires et Tissulaires … [Lire la suite]

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, particulièrement dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire touchant préférentiellement les muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, les fixateurs de l’omoplate et les releveurs de pied. Transmise selon un mode autosomique dominant, on en distingue deux types : … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs. L’éplérénone L’éplérénone est un anti-aldostérone utilisé dans la prise en charge d’insuffisances cardiaques. Il existe fréquemment une cardiomyopathie dans la myopathie de Duchenne (DMD). Des études réalisées dans des souris modèles de DMD ont montré … [Lire la suite]

Les résultats d’un essai américain de phase II du bimagrumab ont mis en évidence une augmentation du volume musculaire des cuisses chez les personnes traitées. Le bimagrumab ou BYM338 Dans la myosite à inclusions, l’atteinte musculaire progressive touche particulièrement les muscles quadriceps, en se manifestant par une perte du volume des cuisses, des chutes fréquentes… … [Lire la suite]

Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales … [Lire la suite]