Actualités de la myologie

Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’anticorps contre le muscle lui-même, ou contre les vaisseaux sanguins qui l’irriguent, est à l’origine d’un déficit musculaire associé ou non à d’autres signes (cutanés ou autres, selon le cadre nosologique dans lequel … [Lire la suite]

Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.   Inactiver les canaux sodium Les myotonies congénitales sont dues à des pertes de fonction du canal chlore. Elles se manifestent par une sensation de raideur musculaire (myotonie due à une difficulté de décontraction … [Lire la suite]

Le gène TPRV4 (pour transient receptor potential vallinoid cation channel 4) code un canal ionique. Il est de plus en plus impliqué dans des pathologies neuromusculaires. Des mutations de ce gène ont en effet été retrouvées dans des neuropathies sensitivo-motrices axonales autosomiques dominantes (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ou CMT2), dans des motoneuropathies distales … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un petit groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par un début précoce, une hypotonie, une atrophie musculaire, une évolution très lente et des lésions constitutionnelles du muscle visualisables au microscope optique et/ou électronique. Parmi elles, on distingue les myopathies avec cores centraux, avec bâtonnets ou encore centronucléaires, pour ne citer que les … [Lire la suite]

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène DYSF avec des oligonucléotides antisens augmentant l’expression de la dysferline normale.   Des mutations connues du gène de la dysferline Les dysferlinopathies, telles que la myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) de type 2B, sont dues à des mutations du … [Lire la suite]

L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain.   Injection intraveineuse du produit AAV-SMN L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à des anomalies du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Une piste thérapeutique consiste à transférer … [Lire la suite]

Dans leur 11e numéro d’octobre 2014, les Cahiers de Myologie publient le dossier : « Les rhabdomyolyses aiguës et l’environnement ». Il a été rédigé par Pascale de Lonlay et coll. > Consulter ce numéro > Consulter les anciens numéros de la revue

Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans. La société ISIS Pharmaceuticals vient de démarrer, aux États-Unis, un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx – un oligonucléotide antisens qui agit sur l’épissage du gène SMN2 – chez des enfants atteints … [Lire la suite]

Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Un essai de phase Ib/IIa du RG7800 dans la SMAPTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié en novembre 2014 le démarrage d’un essai visant à évaluer la tolérance et la sécurité … [Lire la suite]