Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à une dégénérescence motoneuronale génétiquement déterminée, la SMA se présente chez l’enfant sous trois formes de gravité distincte selon la date d’apparition des premiers symptômes et leur sévérité (types I à III). … [Lire la suite]

Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD. La base de données TREAT-NMD DMD a été développée par TREAT-NMD, le réseau européen pour le développement de traitements des maladies neuromusculaires. Cette base de données fournit des informations sur les mutations du gène DMD identifiées chez … [Lire la suite]

Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations dans le gène DMD qui code la dystrophine, une grande protéine filamenteuse du muscle squelettique et du cœur. Dans la BMD, les mutations de la dystrophine sont responsables d’un déficit partiel et/ou d’une réduction de la taille de la dystrophine produite, … [Lire la suite]

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10 Une équipe franco-suisse, soutenue par l’AFM-Téléthon et coordonnée par S. Attarian (Marseille), a analysé la pénétrance de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSH1), c’est-à-dire la proportion … [Lire la suite]

Une étude pour confirmer l’intérêt d’un accompagnement psychologique personnalisé dans la maladie de Steinert est en cours. Vivre avec la maladie de Steinert affecte le corps et retentit aussi sur la qualité de vie. La fatigue musculaire et la diminution de l’activité physique, les troubles du sommeil, les douleurs, le manque d’enthousiasme et de dynamisme, … [Lire la suite]

Une équipe française, impliquant l’Institut de Myologie, a mis en évidence une atteinte cognitive chez des personnes atteintes de la maladie de Cori-Forbes.   La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) La maladie de Cori-Forbes (ou glycogénose de type III) est due à des anomalies dans le gène AGL. Le gène AGL code … [Lire la suite]

Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ. Une équipe américaine a analysé le profil génétique de 17 880 personnes pour lesquelles a été demandée une recherche d’anomalie dans 14 gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : les gènes PMP22, GJB1, MPZ, … [Lire la suite]

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, cette myopathie présente une sévérité très variable, sévérité en grande partie corrélée avec le taux … [Lire la suite]

Les dermatomyosites appartiennent au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Elles sont plus fréquentes chez l’enfant que chez l’adulte, à la différence des polymyosites, et se traduisent par un déficit musculaire de gravité variable associé à des signes cutanés (éruption au niveau du visage, nodule de Gottron). Le diagnostic est clinique et est confirmé en … [Lire la suite]

Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées, transmises selon un mode autosomique dominant. Elles sont caractérisées histologiquement par une désorganisation du réseau myofibrillaire et des anomalies de la strie Z du sarcomère. Elles sont responsables d’un déficit musculaire à prédominance distale et s’accompagne souvent d’une atteinte cardiaque. Neuf gènes distincts … [Lire la suite]