Actualités de la myologie

L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D. La myopathie des ceintures de type 1D (LGMD1D) est due à des anomalies dans le gène DNAJB6 qui code la protéine chaperonne DNAJB6. Cette protéine existe sous 2 … [Lire la suite]

C’est à l’occasion des 10 ans du laboratoire de recherche I-Stem, qu’une conférence de presse a réuni des scientifiques français de renommée internationale à Paris pour faire le bilan de 10 années de travaux pionniers menés sur les cellules souches et des avancées majeures obtenues en termes de thérapie cellulaire. Créé en 2005 par l’AFM-Téléthon … [Lire la suite]

Le Translarna™ évalué dans un essai de phase III en double aveugle dans la DMD ralentit modérément la progression de la maladie. Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse daté du 15 octobre les résultats de l’essai de phase III du Translarna™ (ataluren) qui s’est déroulé dans 18 pays dont la … [Lire la suite]

La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie. Des travaux ont montré, dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), qu’une supplémentation en hydrates de carbone et en protéines pendant la phase de récupération d’un exercice en aérobie pouvait réduire la destruction protéique musculaire consécutive … [Lire la suite]

Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne. Les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont dues à des anomalies dans le gène codant la dystrophine. On estime que pour 11% des personnes atteintes de DMD ou de … [Lire la suite]

La faisabilité d’une thérapie cellulaire couplée à de la thérapie génique apportant une mini-agrine démontrée dans un modèle de souris DMC1A. Un déficit primaire en laminine α2 La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A) est due à des mutations du gène LAMA2 qui code la laminine α2 (aussi appelée mérosine). Ces anomalies génétiques conduisent … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie distale avec vacuoles bordées, le gène SQSTM1 qui code une protéine de l’autophagie. En analysant le profil génétique d’une famille atteinte d’une myopathie distale autosomique dominante et celui d’un patient atteint de myopathie distale sporadique, une équipe américano-finlandaise a identifié des mutations dans le … [Lire la suite]

Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe. Le laboratoire ISIS Pharmaceuticals a développé, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1), un oligonucléotide antisens, appelé ISIS 486718. Cet oligonucléotide antisens a été mis au point … [Lire la suite]

La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni à l’Institut de Myologie des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge. La 6ème Journée Française Maladie de Pompe a réuni le vendredi 11 septembre plus de cent experts : neurologues, myologues, pédiatres, statisticiens, généticiens, chercheurs… tous impliqués dans … [Lire la suite]

Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies. La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène DMPK. Habituellement, le gène DMPK comprend entre 5 et … [Lire la suite]