Les myopathies congénitales constituent une groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique, de maladies neuromusculaires s’exprimant très précocement lors du développement. Responsables d’un déficit musculaire d’importance variable, elles sont caractérisées par des lésions intrinsèques des fibres musculaires visibles uniquement au microscope. Parmi elles, les myopathies avec bâtonnets (dites aussi myopathie némaline ou rod myopathy) et les myopathies avec cores centraux sont les plus fréquemment diagnostiquées. Des formes mixtes, plus exceptionnelles et associant les deux types de lésions, ont été rapportées plus récemment (myopathie core-rod). Cinq gènes au moins ont été impliqués dans les myopathies core-rod dont le gène RYR1.
Dans un article publié en octobre 2015 par l’équipe de l’Institut de Myologie (Paris), il est démontré l’implication d’une protéine sarcomérique, la nébuline, dans la génèse de ces formes mixtes. Grâce à une approche de type séquençage à haut débit, les chercheurs ont identifié trois nouveaux patients présentant un tableau clinique de myopathie congénitale et qui étaient porteurs de mutations récessives hétérozygotes dans le gène NEB codant la nébuline. L’atteinte des muscles de la loge antérieure était constante dans ces trois observations et responsable d’un déficit précoce des muscles releveurs du pied. Les lésions histologiques étaient celles d’une myopathie congénitale mixte associant cores et bâtonnets. Cet élément sémiologique doit être pour le clinicien un signe d’orientation lors du diagnostic d’une myopathie congénitale.
Bilateral foot-drop as predominant symptom in nebulin (NEB) gene related « core-rod » congenital myopathy.
Malfatti E, Monges S, Lehtokari VL, Schaeffer U, Abath Neto O, Kiiski K, Lubieniecki F, Taratuto AL, Wallgren-Pettersson C, Laporte J, Romero NB.
Eur J Med Genet. 2015 (Oct).
