La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice responsable d’un déficit musculaire des extrémités (pieds, mains) et de troubles sensitifs d’importance variable. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, électrophysiologique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés à ce jour et font désormais l’objet de criblage à grande échelle (panel de gènes cibles). La biopsie de nerf sural, utilisée jusqu’ici pour le diagnostic, est petit à petit tombée en désuétude du fait notamment de son caractère invasif.
Dans un article publié en octobre 2015, un groupe de spécialistes italiens a étudié l’intérêt de la biopsie de peau comme possible alternative à la biopsie nerveuse. La peau contient en effet des filets nerveux dont on peut, avec des techniques basées sur la microscopie confocale, analyser la morphologie (notamment la densité en corps de Meissner, l’intensité de la perte axonale, le calibre des fibres, la taille des nœuds de Ranvier et la distance internodale). Trente et une biopsies correspondant à six formes différentes de CMT, aussi bien démyélinisantes qu’axonales (impliquant les gènes PMP22, MPZ, GBJ1, RAB7, GDPA1, TRVP4) ont été étudiées. Les auteurs retrouvent des modifications morphologiques similaires à celles retrouvées dans d’autres études comparables et qui pourraient être utiles à la compréhension des mécanismes physiopathologiques. Pour autant, ces lésions ne sont pas complètement corrélées au caractère démyélinisant.
Charcot-Marie-Tooth disease: New insights from skin biopsy.
Manganelli F, Nolano M, Pisciotta C, Provitera V, Fabrizi GM, Cavallaro T, Stancanelli A, Caporaso G, Shy ME, Santoro L.
Neurology. 2015 (Oct).
