Actualités de la myologie

La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH. Les myoblastes atteints de FSH Pour former le muscle squelettique, les myoblastes, cellules souches à l’origine du muscle qui ne comportent qu’un seul noyau, vont fusionner entre eux pour former … [Lire la suite]

Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant. A ce jour, plusieurs modèles de souris atteintes de SMA ont été développés pour étudier la maladie. Il s’agit essentiellement de souris modèles de SMA sévère, qui présentent l’inconvénient d’avoir une … [Lire la suite]

Les 23, 24 et 25 novembre 2015 se dérouleront à Lyon les 13èmes journées annuelles de la Société Française de Myologie. Les JSFM et le Colloque Myogenèse traiteront, comme chaque année, les actualités en myologie. De plus, la thématique «La jonction neuro-musculaire dans tous ses états» sera abordé tant du point de vue de la … [Lire la suite]

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) est une fondation américaine de défense des patients qui soutient activement les recherches mettant au point des traitements pour les dystrophies de Duchenne et de Becker. Elle publie sur son site la mise à jour des recommandations concernant l’anesthésie et la vaccination des patients DMD. En effet, des recherches récentes … [Lire la suite]

Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon. Cette avancée majeure pour les maladies neuromusculaires vient d’être publiée le 3 août 2015 dans Nature Biotechnology. Pour la première fois au monde, l’équipe d’Olivier Pourquié … [Lire la suite]

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale. En analysant le profil génétique de 5 personnes issues d’une même famille et atteintes d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une équipe espagnole a … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E. Des mutations dans le gène codant le β-sarcoglycane sont à l’origine de LGMD2E. La perte du β sarcoglycane empêche le complexe des sarcoglycanes de bien fonctionner et fragilise la membrane des … [Lire la suite]

Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans. Dans la myopathie de Duchenne (DMD), la prise de glucocorticoïdes a fait ses preuves pour améliorer la fonction motrice des patients : elle permet de retarder la survenue … [Lire la suite]

En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie. La myostatine est un inhibiteur naturel de la croissance musculaire chez l’homme. Une piste thérapeutique dans les myopathies consiste à bloquer l’action de la myostatine, de façon à favoriser une augmentation de la masse musculaire. Les dysferlinopathies, telles que … [Lire la suite]

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles. L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Pour mieux comprendre l’implication de cette protéine SMN, une équipe … [Lire la suite]