DMD et dépistage néonatal : une enquête américaine confirme sa bonne acceptation par les intéressés et leurs familles

Muscle NerveLa dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à l’absence de dystrophine. Il en résulte un processus dystrophique avec élévation très marquée des CPK et un déficit musculaire progressif dans la petite enfance. Le dépistage de la DMD à un stade précoce a déjà fait l’objet de nombreux débats et expériences-pilotes, surtout dans les années 1970. Le dépistage néonatal (NBS) repose sur un dosage biochimique des CPK sur buvard accompagné, depuis peu, d’un criblage moléculaire rapide du gène DMD en cas de positivité.

Dans un article publié en août 2015, des chercheurs américains ont réalisé une enquête rétrospective chez 25 patients atteints de DMD ou de BMD diagnostiqués par NBS entre 1987 et 1995 dans deux hôpitaux de Pittsburgh (États-Unis). Leurs parents ainsi qu’un groupe témoin de patients diagnostiqués par des méthodes plus conventionnelles (biopsie musculaire et/ou étude génétique) ont également été interrogés et fait l’objet d’études comparatives. Une attitude nettement positive en faveur du NBS et de son apport dans la démarche diagnostique se dégage de l’étude. Ceci est également démontré chez ceux qui n’en ont pas bénéficié et chez qui la crainte d’une angoisse avant que les premiers symptômes n’apparaissent était légitime. Cette étude, de portée modeste compte tenu de la taille de l’échantillon, constitue un plaidoyer pour le NBS dans la DMD, au moins aux Etats-Unis.

Twenty-year follow-up of newborn screening for patients with muscular dystrophy.
Chung J, Smith AL, Hughes SC, Niizawa G, Abdel-Hamid HZ, Naylor EW, Hughes T, Clemens PR.
Muscle Nerve. 2015 (Août).