L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représente, chez l’enfant, la deuxième cause de maladie neuromusculaire. Due à l’absence d’une protéine impliquée dans le métabolisme des ARN, la protéine SMN, elle se traduit par une dégénérescence du motoneurone et donc par des paralysies dont l’âge d’apparition détermine la sévérité de la maladie (SMA de types I à IV). Les essais cliniques se multiplient depuis la découverte du gène et de la protéine en cause dans la SMA, et se pose régulièrement, dans ce contexte, le problème des critères d’évaluation (outcome measures) à utiliser pour mesurer l’efficacité des candidats-médicaments testés.
Un article publié en juillet 2015 relate dans le détail les travaux d’un groupe d’experts internationaux de la SMA réuni par l’ENMC (European Neuromuscular Center) du 7 au 9 novembre 2014 à Heemskerk (Pays-Bas). La classification de la SMA, les techniques de diagnostic moléculaire, les modalités de la prise en charge, les critères d’évaluation et les essais cliniques en cours ont tous été passés en revue. Les échelles fonctionnelles, fort nombreuses au demeurant, ont fait notamment l’objet d’une analyse critique. La Mesure de Fonction Motrice (MFM, outil développé en France par une équipe lyonnaise de cliniciens et utilisé en routine dans beaucoup de consultations) garde, dans ce contexte, tout son intérêt surtout pour la SMA de types II et III. Des pistes de collaboration ont été identifiées en vue de faciliter la mise en place d’essais sur des bases d’appréciation plus standardisées.
209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9 November 2014, Heemskerk, The Netherlands.
Finkel R, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E; ENMC SMA Workshop Study Group.
Neuromuscul Disord., 2015 (Juil).