La maladie de Pompe est une glycogénose génétiquement transmise selon un mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit en maltase acide, une enzyme lysosomale dont le dysfonctionnement entraine une accumulation de glycogène dans les tissus, notamment au niveau musculaire. Les muscles respiratoires, et tout particulièrement le diaphragme, peuvent être touchés, avec un risque accru de morbi-mortalité y compris dans les formes tardives de la maladie.
Dans un article publié en septembre 2015, l’équipe de l’université américaine de Caroline du Nord rapporte l’effet bénéfique d’un programme de réentrainement respiratoire. Huit patients atteints de forme tardive de maladie de Pompe ont suivi un entrainement respiratoire pendant trois mois puis un « désentrainement » pendant les trois mois suivants. Les sessions se déroulaient pendant 45 minutes toutes les deux semaines à l’aide d’un appareil du commerce et en présence d’un professionnel. Des épreuves fonctionnelles respiratoires ont permis d’étudier plusieurs paramètres spirométriques (étude des pressions inspiratoires et expiratoires notamment) tout au long de l’étude. Les résultats sont, selon les auteurs, très encourageants, avec une augmentation significative des pressions. L’effet sur la fonction motrice (test de marche de 6 minutes ou autres tests chronométrés) était plus modeste. Cette amélioration semble durable dans le temps, au-delà de la période initiale d’entrainement. Les auteurs plaident en faveur de l’utilisation de cette technique non invasive et relativement bon marché.
Respiratory muscle training (RMT) in late-onset Pompe disease (LOPD): Effects of training and detraining.
Jones HN, Crisp KD, Robey RR, Case LE, Kravitz RM, Kishnani PS.
Mol Genet Metab., 2015 (Sept).